Polipoză adenomatoasă familială - Sf
Denumit și: FAP, polipoză adenomatoasă familială atenuată, sindrom Gardner, sindrom Turcot
Ce este polipoza adenomatoasă familială?
Polipoza adenomatoasă familială este o afecțiune care afectează în cea mai mare parte sistemul digestiv. Persoanele cu polipoză adenomatoasă familială dezvoltă de obicei creșteri anormale ale țesuturilor în intestinul gros și subțire. Aceste creșteri se numesc polipi. Dacă nu sunt îndepărtați, unii dintre acești polipi pot deveni canceroși în timp. Din acest motiv, persoanele cu polipoză adenomatoasă familială prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer de colon și alte tipuri de cancer al sistemului digestiv la o vârstă fragedă.
Pe lângă polipi, persoanele cu polipoză adenomatoasă familială prezintă un risc crescut de a dezvolta alte tumori sau tipuri de cancer și pot avea și alte descoperiri fizice.
Subiecte asemănătoare
Polipoza adenomatoasă familială este ereditară, ceea ce înseamnă că poate fi transmisă de la părinți la copiii lor.
Există patru subtipuri de polipoză adenomatoasă familială.
- Polipoză adenomatoasă familială clasică: Persoanele cu acest subtip dezvoltă de obicei cel puțin 100 de polipi, dar de obicei mulți mai mulți, în intestinul gros și subțire până când sunt adulți.
- Polipoză adenomatoasă familială atenuată (AFAP): Persoanele cu acest subtip au mai puțini polipi în intestinul gros și subțire, de obicei nu mai mult de 30 până când sunt adulți.
- Sindrom Gardner: Persoanele cu acest subtip au polipii observați în polipoză adenomatoasă familială clasică plus osteoame, chisturi epidermice, fibroame și tumori desmoide.
- Sindromul Turcot: Persoanele cu acest subtip au polipii observați în polipoza adenomatoasă familială clasică plus un tip de tumoare cerebrală cunoscută sub numele de meduloblastom.
Care este riscul de cancer pentru persoanele cu polipoză adenomatoasă familială?
| Cancer de colon (dacă colonul nu este eliminat) | 70% -100% |
| Intestinul subțire | 4% -12% |
| Cancer tiroidian | 1% -12% |
| Hepatoblastom (cancer la ficat în copilărie) | Mai puțin de 2% |
| Medulloblastom (cancer cerebral la copil) | Mai puțin de 1% |
| Cancer pancreatic | Mai puțin de 1% |
| Cancer la stomac | Mai puțin de 1% |
| Cancerul căilor biliare (cancer al tuburilor care drenează bila din ficat în vezica biliară) | Mai puțin de 1% |
Resurse FAP
Resurse aditionale
Cancere în intestinul gros și subțire
Riscul major de cancer în polipoza adenomatoasă familială este cancerul la nivelul intestinului gros și subțire. Pentru persoanele cu polipoză adenomatoasă familială clasică, sindromul Gardner și sindromul Turcot, polipii din colon încep să apară adesea în jurul vârstei de 16 ani. Pot apărea încă de la vârsta de 7 ani sau până la 35 de ani.
Până la vârsta de 35 de ani, aproximativ 95% dintre persoanele cu aceste afecțiuni au dezvoltat polipi în colon. Fără o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea colonului, persoanele cu aceste tipuri de polipoză adenomatoasă familială vor dezvolta în cele din urmă cancer de colon. Vârsta medie a cancerului de colon la persoanele cu polipoză adenomatoasă familială căreia nu i s-a îndepărtat colonul este de aproximativ 39 de ani.
Persoanele cu polipoză adenomatoasă familială clasică, sindromul Gardner și sindromul Turcot sunt, de asemenea, expuse riscului de cancer al intestinului subțire. Riscul de cancer al intestinului subțire pe viață este de 4% până la 12%. Cancerul intestinului subțire apare de obicei după vârsta de 17 ani. Vârsta medie a diagnosticului este cuprinsă între 45 și 52 de ani.
Pentru persoanele cu polipoză adenomatoasă familială atenuată, riscul de cancer de colon pe viață este de aproximativ 70%. Pentru cei cu acest subtipul cărora nu li s-a eliminat colonul, vârsta medie a diagnosticului de cancer de colon este de 50 până la 55 de ani.
Cancere care pot apărea la copiii cu polipoză adenomatoasă familială
Hepatoblastomul este un cancer al ficatului cel mai adesea observat la copiii cu vârsta sub cinci ani. Medulloblastomul este un cancer cerebral care apare, de asemenea, în timpul copilăriei.
Care sunt alte constatări fizice observate la persoanele cu polipoză adenomatoasă familială?
| Chisturi epidermoide și fibroame (creșteri necanceroase sub piele) | 50% |
| CHRPE (hipertrofie congenitală a epiteriului pigmentar retinian) * | Până la 56% |
| Tumori desmoide (tumori necanceroase în țesuturile moi, de obicei în abdomen) | 20% -30% |
| Osteoame (creșteri necanceroase ale oaselor) | 20% |
| Probleme dentare§ | 17% |
| Tumori suprarenale (tumori necanceroase din organul mic situat deasupra fiecărui rinichi) | 7% -13% |
* CHRPE: zone pigmentate pe țesutul din spatele ochiului; CHRPE nu cauzează probleme de vedere și nu are nevoie de tratament
§ Dental: dinți care nu erup prin gingii, dinți suplimentari sau dinți lipsă, chisturi
Ce cauzează polipoza adenomatoasă familială?
Polipoza adenomatoasă familială este cauzată de modificările unei gene cunoscute sub numele de APC. Genele transportă informații care le spun celulelor din corp cum să funcționeze. APC gena ajută la controlul modului și momentului în care celulele cresc, se divid și mor.
Majoritatea persoanelor fără polipoză adenomatoasă familială poartă două copii de lucru ale APC genă în celulele lor. Un exemplar este moștenit de la mamă și unul de la tată. Celulele de la persoanele cu polipoză adenomatoasă familială poartă o copie de lucru a APC și un exemplar care este schimbat. Această modificare face ca gena să nu funcționeze corect. Se numește an APC mutaţie.
Majoritatea copiilor cu polipoză adenomatoasă familială moștenesc APC mutația genică de la un părinte care are, de asemenea, sindromul. Aproximativ 20% până la 25% dintre persoanele cu polipoză adenomatoasă familială au o nouă APC mutație care nu a venit de la un părinte. Acești copii nu au antecedente de sindrom în familia lor. În aceste cazuri, schimbarea s-a produs fie într-un ovul, fie în spermatozoizi când s-a format copilul sau într-una din celulele copilului în timpul sarcinii. Acești copii sunt primii din familiile lor care au polipoză adenomatoasă familială. Indiferent de modul în care au achiziționat APC modificări, persoanele cu polipoză adenomatoasă familială au șanse de 50% sau 1 din 2 de a le transmite copiilor lor.