Pierderea unui diagnostic de autism
Este rar, dar unii copii cu tulburări de spectru autist își pierd simptomele. Psihologii explorează de ce și cum se descurcă acești copii pe termen lung.
De Tori DeAngelis
Aprilie 2019, vol. 50, nr. 4
Versiune tipărită: pagina 22
În calitate de tânără psihologă în anii 1970, Deborah Fein, dr., A devenit fascinată de un mister clinic: câțiva dintre pacienții ei cu tulburare de spectru autist (ASD) care la vârsta de 2 ani au prezentat semne clasice ale tulburării - flapping de mână, comportamente repetitive și lipsa privirii directe a ochilor, de exemplu - erau fără simptome până la vârsta de 7 ani.
Odată cu trecerea timpului, ea a văzut mai multe dintre aceste cazuri și, în 2014, a fost prima care a demonstrat empiric că tinerii care au pierdut diagnosticul - care nu mai prezentau markeri clinici de bază ai tulburării - au testat cam la fel ca în mod obișnuit. tineri despre socializare, comunicare, recunoaștere a feței și cele mai multe aspecte ale limbajului (Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 54, No. 2, 2014).
„Unii dintre acești copii s-au descurcat din ce în ce mai bine, în special cei care au primit un tratament intensiv începând de la o vârstă fragedă”, spune Fein, profesor de psihologie la Universitatea din Connecticut.
De atunci, a devenit mai clar că un mic subset de copii pierd, din punct de vedere clinic, diagnosticul ASD - variind de la 3% până la 25% dintre tinerii diagnosticați inițial cu această tulburare, potrivit cercetărilor. Un studiu longitudinal prospectiv pe 85 de tineri, realizat de Deborah K. Anderson, dr., Apoi de la Weill Cornell Medical College, și colegii săi, a constatat că 9% dintre cei diagnosticați inițial cu TSA la vârsta de 2 ani erau fără simptome până la vârsta de 19 ani (Journal of Child Psychology și Psychiatry, vol. 55, nr. 5, 2014) și un sondaj retrospectiv pe scară largă realizat de părinți, condus de Stephen J. Blumberg, dr., din SUA. Centrul Național pentru Statistici de Sănătate, a constatat o rată de aproximativ 13% (Autism, Vol. 20, Nr. 7, 2016).
Acum, Fein și alții descoperă mai multe despre acest fenomen: cum ar putea acești tineri să piardă diagnosticul? Continuă să fie fără simptome în timp? Răspunsurile nu interesează doar cercetătorii, ci și părinții care își doresc același lucru pentru proprii copii.
Cercetarea vine într-un moment al altor schimbări rapide și descoperiri în domeniul ASD, inclusiv progresele în găsirea potențialelor temeiuri genetice și neurodezvoltare ale tulburării (a se vedea cercetările efectuate de Fred Gage, dr., De la Salk Institute și colegii raportați în Nature Neuroscience, online, 7 ianuarie 2019 și 11 articole conexe publicate în 2018 în Știință, Progrese științifice și Medicină translațională științifică, de exemplu).
Deși mai sunt multe de descoperit despre ceea ce se întâmplă cu copiii care pierd simptomele ASD, cercetările asupra acestora ajută la o mai bună cartografiere a traiectoriei ASD în moduri care pot informa tratamentul tuturor celor care încep cu tulburarea, inclusiv a celor care păstrează simptomele, spune Lisa Gilotty, dr., șefa Programului de cercetare privind tulburările de spectru autist la Institutul Național de Sănătate Mentală (NIMH).
„Este un pas important către o mai bună înțelegere a creierului și a schimbărilor comportamentale din copilărie până la vârsta adultă tânără pentru persoanele cu tulburări de spectru autist, inclusiv pentru cei care în cele din urmă își pierd diagnosticul”, spune Gilotty.
Cercetări și intervenții
În timp ce Fein încă nu poate prezice ce copii ar putea pierde un diagnostic de ASD, există cu siguranță indicii cu privire la motivele pentru care unii o fac. Unul este că cei cu TSA care funcționează bine - indiferent dacă au pierdut diagnosticul sau nu - încep cu IQ-uri mai mari, abilități lingvistice mai bune, mai puține comportamente repetitive și o capacitate mai mare de a se angaja în jocul imaginar sau simbolic decât ceilalți copii cu TSA. (Jurnalul de Psihologie și Psihiatrie al Copilului, Vol. 48, nr. 8, 2007). Un alt lucru este sugerat de ceva ce Fein și alții observaseră înainte de studiul lui Fein din 2014: Mulți copii care păreau să piardă diagnosticul ASD au dezvoltat probleme de atenție, inclusiv tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (vezi un scurt raport al lui Fein și al colegilor din Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 35, No. 4, 2005 și un articol de Michele Zappella, MD, în Infanto-Revista de Neuropsiquiatria da Infância e Adolescência, Vol. 7, No. 2, 1999). Prin urmare, simptomele ar putea să nu dispară fără urmă, ci mai degrabă să se transforme în altceva.
Pentru a examina această posibilitate, Inge-Marie Eigsti, dr., Fein și colegii de la Universitatea din Connecticut au folosit fMRI pentru a examina activitatea creierului la 23 de participanți cu ASD funcțional, 16 participanți care au pierdut diagnosticul și 20 au dezvoltat în mod obișnuit controale, ca au efectuat o sarcină de înțelegere a propoziției. Cercetătorii au descoperit că participanții care nu aveau simptome și colegii lor cu TSA au prezentat activare în unele dintre aceleași zone ale creierului, zone care nu au fost activate în colegii lor în mod obișnuit în curs de dezvoltare. Participanții fără simptome au arătat, de asemenea, zone de activare în ambele emisfere cerebrale care nu au fost activate nici la participanții la ASD, nici la participanții în curs de dezvoltare (NeuroImage: Clinic, Vol. 10, 2016).
Împreună, aceste descoperiri sugerează că creierul participanților fără simptome recrutează noi zone pentru a-și depăși problemele lingvistice, spune Fein. „Am crezut inițial că, dacă ar primi o intervenție foarte timpurie, că poate creierul lor va normaliza modul în care procesează limbajul”, notează ea. "Dar acest lucru arăta mult mai mult în favoarea unui mecanism compensator."