Phenylketonuria Recordati Boli rare
Fenilcetonuria (cunoscută în mod obișnuit ca PKU) este o tulburare moștenită care crește nivelurile unei substanțe numite fenilalanină în fluxul sanguin (un aminoacid care se obține prin dietă). Se găsește în toate proteinele și în unele îndulcitori artificiali. Dacă PKU nu este tratat, fenilalanina se poate acumula la niveluri dăunătoare în organism, provocând dizabilități intelectuale și alte probleme grave de sănătate.
Diagnostic: screening și testare pentru PKU
Majoritatea cazurilor de PKU sunt acum detectate la scurt timp după naștere prin testul la fața locului sângelui nou-născut. Aceasta implică colectarea unei picături de sânge de pe călcâiul bebelușului și testarea acestuia pentru anomalii care ar putea indica PKU. Vor fi necesare mai multe teste pentru a confirma diagnosticul.
Apariția PKU variază între grupurile etnice și regiunile geografice din întreaga lume. Majoritatea cazurilor de PKU sunt acum detectate la scurt timp după naștere prin screening-ul nou-născutului, iar tratamentul este început cu promptitudine. Ca urmare, semnele și simptomele severe ale PKU clasic sunt rareori observate.
Simptome:
Semnele și simptomele PKU pot varia de la ușoare la severe:
Tratamente:
Nu există un remediu pentru PKU, dar tratamentul poate preveni dizabilitățile intelectuale și alte probleme de sănătate. O persoană cu PKU ar trebui să primească tratament la un centru medical specializat în tulburare.
Dieta PKU: persoanele cu PKU trebuie să urmeze o dietă care limitează alimentele cu fenilalanină. Dieta trebuie urmată cu atenție și începută cât mai curând posibil după naștere. Experții obișnuiau să creadă că este sigur ca oamenii să nu mai urmeze dieta pe măsură ce îmbătrânesc. Cu toate acestea, ei recomandă acum ca persoanele cu PKU să rămână la dietă pe tot parcursul vieții pentru o mai bună sănătate fizică și mentală.