Perle și capcane în diagnosticul bolii celiace adulte
Abstract
rezumat
Boala celiacă a adulților a devenit din ce în ce mai recunoscută în America de Nord (1), chiar și în mediile de îngrijire primară (2). Detectarea poate fi simplă, dar mai multe capcane contribuie la sub-diagnostic, precum și la supra-diagnostic. Boala celiacă la adulți necesită diferențierea de alte tulburări, unele frecvente, dar nu sensibile la gluten, deoarece unele imită aspectul său clinic și histologic. Rar, boala celiacă poate deveni refractară sau, de la bun început, rezistentă la tratament. În aceste cazuri, se pot dezvolta sau pot fi deja prezente tulburări mai sinistre, cum ar fi limfomul.
Pacienții recomandați au adesea diaree cronică mai mult de o lună, cu studii fecale negative pentru agenții patogeni bacterieni și paraziți. Textele medicale furnizează algoritmi pentru testele de diagnostic costisitoare și consumatoare de timp. Unele sunt dependente de pacient, necesită colectări temporizate și sunt dificil de făcut cu precizie de laborator. Adesea, acestea pot fi eludate cu biopsii endoscopice precoce ale intestinului subțire. Unii pot să nu aibă diaree sau să slăbească. În schimb, apar deficiența de fier sau valorile chimice modificate (de exemplu, niveluri scăzute de folat seric sau albumină). Alternativ, poate fi diagnosticată inițial o tulburare strâns legată de boala celiacă (de exemplu, boala tiroidiană autoimună, diabetul insulino-dependent și dermatita herpetiformă). În cele din urmă, testele de sânge pozitive de screening (de exemplu, anticorpi împotriva transglutaminazei tisulare) pot duce la suspiciunea bolii celiace. Modificările patologice găsite în boala celiacă au fost detaliate în detaliu și ilustrate în altă parte cu fotomicrografii reprezentative (3,4).
Un diagnostic definitiv este uneori dificil, deoarece există multe capcane. Deoarece diagnosticul se bazează patologic, medicul poate beneficia de o experiență de instruire „practică” în interpretarea biopsiei intestinale și de o interacțiune continuă cu patologi experți. Imperativul critic este comunicarea problemei clinice către patologi și transmiterea de biopsii de calitate cu site-urile lor notate cu precizie pentru a optimiza evaluarea. Un raport clinic relevant de patologie bazat pe severitatea perturbărilor arhitecturale poate fi deosebit de valoros.
MODIFICĂRI ENDOSCOPICE ÎN BOLIA CELIACĂ
Modificările endoscopice ale bolii celiace reflectă dispariția tiparelor normale de mucoasă. A fost raportată o suprafață tubulară netedă, cu pliuri „festonate” sau „crestate” (5). Modificări similare au fost descrise cu endoscopia fără capsule (6). Acestea nu sunt specifice bolii celiace și apar în alte tulburări cu afectare duodenală (de exemplu, boala Crohn) (7,8). Deși modificările macroscopice pot direcționa locul biopsiei (7), acestea pot fi limitate și se corelează slab cu modificările biopsiei, inclusiv cele severe. Endoscopiștii cu experiență estimează că aproximativ 10% din cazuri au fost diagnosticați deoarece biopsiile duodenale de screening au fost efectuate în timpul evaluărilor endoscopice, nu pentru că s-au găsit markeri endoscopici (9). În schimb, un aspect endoscopic „normal” nu este suficient pentru a exclude boala celiacă. Metodele mai noi ale intestinului subțire se pot dovedi utile. Studiile pe capsule pot ajuta la definirea gradului macroscopic al bolii și complicațiile pot fi mai bine apreciate (10,11). Enteroscopia cu balon dublu poate apărea ca un instrument și mai eficient în situații selectate, deoarece este posibilă biopsia dirijată de-a lungul lungimii intestinului subțire (12) și pot fi identificate modificări patologice care au fost omise anterior de studiile cu capsule (13).
În scopuri clinice, biopsiile au fost clasificate pe baza gradului de arhitectură perturbată, împreună cu caracteristici diagnostice specifice (3). Sunt disponibile mai multe metode de clasificare. Unii (de exemplu, clasificarea Marsh) și-au găsit drumul în domeniul clinic (14), dar acordul intraobserver a fost redus (15). Multiple biopsii din locuri separate sunt utile deoarece unele tulburări relevă doar modificări focale la nivelul intestinului subțire (de exemplu, boala Crohn) (16), în timp ce altele prezintă modificări severe difuze, dar variabile (de exemplu, giardioză). Eșantionarea mucoasei cu apariție normală și anormală este, de asemenea, importantă, mai ales dacă sunt prezente eroziuni sau ulcere, deoarece unele modificări microscopice sunt cel mai bine apreciate în mucoasa mai puțin inflamată sau reactivă (de exemplu, celulele limfoide maligne).
PREGĂTIREA ȘI MANIPULAREA BIOPSIEI
Biopsiile duodenale endoscopice trebuie interpretate cu prudență din cauza dimensiunii mai mici (în comparație cu biopsiile de aspirație) și a localizării lor proximale. Materialul acceptabil pentru biopsie poate fi obținut pentru evaluarea diagnosticului, dar biopsiile mai mari sunt mai bune (17,18). Biopsiile din bulbul duodenal pot avea vilozități mai scurte, cu mucoasă „pseudoflatată” deasupra glandelor Brunner (adică așa-numitul „artefact al glandei Brunner”), dar hiperplazia celulei epiteliale a criptelor, care este tipică bolii celiace adulte, nu este prezentă. De asemenea, biopsiile care prezintă „duodenită cronică” sau „inflamație nespecifică” în bulbul duodenal ar putea fi cauzate de boala celiacă, dar acestea reflectă de obicei boala peptică sau leziunea indusă de medicamente (de exemplu, antiinflamatoare nesteroidiene). Într-adevăr, ar trebui luate în considerare o serie de alte boli (de exemplu, boala Crohn), mai ales dacă se constată modificări în intestinul subțire distal.
Artefactele rezultă din manipularea eșantionului în suita de endoscopie sau cu prelucrarea în laborator. Trauma tehnică se poate datora procedurii de biopsie (de exemplu, așa-numitul „artefact de zdrobire a biopsiei”). Acestea sunt mai frecvente dacă se obțin specimene mici, dacă se obțin mai multe biopsii cu o singură trecere pentru a accelera viteza procedurii și dacă biopsiile „țesut lacrimal” cu forceps plictisitoare sau traumatizate. Specimenele tachinate din cupa forcepsului cu un ac sau o scobitoare cu ecartament îngust ar trebui transferate ușor pentru a filtra hârtia sau plasa monofilament cu o orientare „mucoasă cu fața în sus” înainte de imersiunea într-un fixativ. Eșantioanele trebuie prezentate întotdeauna în recipiente separate, fiecare cu locul precis al intestinului subțire definit, nu ca un amestec de biopsii multiple din diferite locuri într-un singur recipient.