Pericolul abundă atunci când medicamentele și genele tale nu se amestecă
Februarie 28, 2019 - Luna aceasta, Karen Daggett a sărbătorit 10 ani de viață pe care nu credea că îi va avea. De Ziua Îndrăgostiților din 2009, nu s-a simțit suficient de bine ca să iasă la o cină de cuplu cu prietenii ei în Marco Island, FL. Dar soțul ei a insistat să meargă cu el și, pentru asta, Daggett este recunoscător.
„Dacă aș fi rămas acasă [singur] în acea noapte, probabil aș fi murit”, a spus ea.
Daggett nu mai fusese ea însăși de la o procedură cardiacă de fibrilație atrială (bătăi neregulate ale inimii) la Clinica Mayo din Rochester, MN, cu câteva luni mai devreme. Procedura a decurs așa cum era planificat, dar după aceea, ea a devenit din ce în ce mai bolnavă. Tensiunea ei arterială era scăpată de sub control - întotdeauna prea mare sau prea mică. Era greață. Viziunea ei era uneori încețoșată. Și tenul ei, de obicei moale, roz, era cenușiu, solzos și piele.
„Arătam ca moartea”, a spus ea. „Ochi cenușii cenușii și plictisitori - așa arătam.”
La restaurant, viziunea lui Daggett devenea uneori neagră. A apucat brațul soțului ei. „Acum trebuie să merg la un doctor”, i-a spus ea.
Când Daggett a ajuns la camera de urgență la 30 de minute distanță, în Napoli, nu-și mai amintea data nașterii și tremurăturile musculare i-au străbătut corpul. Medicii au pus-o pe lichide IV pentru deshidratare severă și i-au ordonat să suge o limonadă încărcată cu potasiu. A făcut-o, iar data nașterii i-a revenit.
A rămas stabilă pe lichide IV, dar fără ele s-ar deshidrata din nou. Ficatul ei pur și simplu nu funcționa și nimeni nu știa de ce. După 5 zile de analize, medicii și-au ridicat mâinile și i-au sugerat să se întoarcă la Mayo, unde medicii o cunoșteau.
După încă 8 zile de teste la Mayo, Daggett a auzit cuvintele pe care aștepta să le audă de luni de zile. „Doctorul meu m-a îmbrățișat și mi-a spus:„ Știm ce e în neregulă cu tine ”, își amintește ea.
Un test genetic a arătat că a avut o variație a uneia dintre genele sale - CYP2D6 - care a făcut ca corpul ei să nu poată procesa medicamentele pe care le-a primit după procedura de inimă. Metabolizate de ficat, medicamentele se acumulaseră acolo și aproape că au provocat închiderea organului. „Doctorul a spus:„ Nu poți metaboliza nimic din ceea ce ți-am dat. Ai terminat. Toate medicamentele tale au dispărut ”, își amintește Daggett. Pe măsură ce și-a oprit medicamentele în următoarele luni, s-a vindecat încet.
Genele pot avea un impact mare asupra cât de bine funcționează medicamentele pentru dvs. Cand alegem un medicament, vrem sa aiba cea mai buna eficacitate cu cele mai putine efecte secundare. Există o mulțime de lucruri care intră în această decizie, iar una dintre ele este genetica ”, spune Tracy Glauser, MD, care co-direcționează Serviciul de farmacologie genetică de la Spitalul de Copii din Cincinnati.
Ce este farmacogenomica?
Genele voastre, transmise de la părinți, joacă un rol important în ceea ce arătați: lucruri precum culoarea părului și dacă aveți o fantă de bărbie sau lobii urechii detașați. Dar, poate mai important, genele tale poartă instrucțiunile pentru toate lucrurile pe care le face corpul tău. Aceasta include metabolizarea medicinei. Farmacogenomica este studiul relațiilor dintre gene și medicamente (sau produse farmaceutice) pe care le ajută la procesare.
Diferite gene spun organismului cum să descompună diferite medicamente. O variantă a uneia dintre aceste gene ar putea afecta modul în care procesați unul, unele sau toate medicamentele de care este responsabilă gena. Unele variante genetice te-ar putea face atât de sensibil la un medicament, încât ai nevoie doar de jumătate decât majoritatea oamenilor pentru a obține același răspuns. O altă variantă ar putea însemna că ai nevoie de două ori mai mult. Un altul ar putea provoca o reacție potențial fatală la anumite medicamente.
Aproape toată lumea - 99% dintre oameni - are cel puțin o variantă genică care i-ar determina să răspundă la unul sau mai multe medicamente diferit decât se aștepta. Mulți oameni au mai multe dintre aceste variante. Cercetătorii au descoperit aproximativ 200 (și numărând) perechi medicamente-gene în care o variantă specifică modifică modul în care o persoană răspunde la un singur medicament sau la o întreagă clasă de medicamente. Aceste medicamente tratează depresia, bolile de inimă, cancerul, HIV și durerea, printre alte afecțiuni comune.
„Cu cât îmbătrâniți, pe măsură ce luați mai multe medicamente, cu atât este mai probabil să vi se prescrie un medicament cu risc ridicat”, spune Mary Relling, PharmD, care co-conduce Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC), o echipă de experți care scrie linii directoare pentru medici cu privire la modul de tratare a pacienților a căror structură genetică poate interfera cu un medicament necesar.
S-ar putea să vă așteptați că șansa unei reacții proaste - sau șansa de a nu avea deloc răspuns la un medicament - este doar un risc pe care trebuie să-l asumați pentru a profita de beneficiile medicinei moderne. Dar genele dvs. ar putea ajuta la prezicerea acestor riscuri. Genele ar putea fi în spatele unora dintre cele 1 milion de vizite de urgență legate de problemele legate de medicamente în fiecare an. Un simplu test ADN tamponat pe obraji, înainte ca medicul dumneavoastră să scrie vreodată o rețetă, ar putea preveni acele reacții proaste și vă poate ajuta să obțineți doar medicamentul potrivit, la doza potrivită, la momentul potrivit.
Pentru persoanele care au o variantă genică cunoscută care afectează metabolismul medicamentelor, „scurtează lista medicamentelor pe care trebuie să le încercați în continuare. Trecerea de la un medicament la altul care nu funcționează sau care are efecte secundare severe poate fi o experiență frustrantă, consumatoare de timp și costisitoare ", spune Jennifer Hockings, PharmD, specialist clinică farmacogenomică la Institutul de Medicină Genomică de la Cleveland Clinic.