Pancreasul cu apariție atrofică pe colangiopancreatografie prin rezonanță magnetică ca prezentare inițială
Abstract
Fibroza chistică este o boală autozomală recesivă diagnosticată de obicei în copilăria timpurie secundară manifestărilor pulmonare. Prezentăm cazul neobișnuit al unui tânăr de 20 de ani care a fost diagnosticat cu fibroză chistică după ce s-a observat întâmplător că are un pancreas atrofic pe colangiopancreatografie prin rezonanță magnetică. Nu avea semne de pancreatită cronică sau simptome de insuficiență pancreatică exocrină. Deoarece atrofia pancreatică este rară la adulții tineri, pacientul a fost evaluat pentru fibroza chistică prin teste genetice și sa remarcat că pacientul are mutațiile deltaF508 și p.R347L ale receptorului transmembranar al fibrozei chistice. Pacientul a fost consiliat cu privire la implicațiile acestor descoperiri pentru potențialii săi copii, dar nu a fost întreprins niciun tratament în acest moment.
Introducere
Atrofia pancreatică este de obicei observată la pacienții vârstnici sau la acei pacienți care au sechele de pancreatită cronică. Este rar să se diagnosticheze pancreasul atrofic la pacienții tineri 1 și până în prezent există mai puțin de 10 cazuri publicate de diagnostic inițial de fibroză chistică secundară disfuncției pancreatice. Majoritatea pacienților cu fibroză chistică prezintă simptome respiratorii în copilăria timpurie. Abia mai târziu în viață dezvoltă manifestări gastrointestinale ale bolii lor. Dintre manifestările gastro-intestinale documentate, insuficiența pancreatică este cea mai frecventă și bine recunoscută. 2 Următorul raport de caz se adaugă la experiența clinică în creștere cu această prezentare atipică a fibrozei chistice.
Prezentarea cazului
Un tânăr de 20 de ani a prezentat dureri abdominale epigastrice și greață. El a avut mai multe episoade de simptome similare anterior și a fost diagnosticat cu colelitiază simptomatică. El a suferit o colecistectomie laparoscopică fără evenimente. Cu toate acestea, în ziua 10 postoperatorie, el a dezvoltat simptome recurente. În acel moment, era afebril, cu semne vitale altfel normale. El tolera o dietă obișnuită fără greață sau vărsături. Examinarea sa a fost remarcabilă pentru sensibilitatea epigastrică la palpare, fără sensibilitate de revenire sau pază.
La examenul de laborator, s-a constatat că are o lipază crescută de 1833 unități/L, împreună cu o fosfatază alcalină crescută de 224 de unități/L (vârf), alanină aminotransferază de 255 de unități/L (vârf) și aspartanină aminotransferază de 187 de unități/L (vârf). Nu există raport de niveluri ridicate de lipază înainte de debutul prezentării inițiale. S-a obținut colangiopancreatografia prin rezonanță magnetică (MRCP), care nu a prezentat defecte de dilatație sau de umplere în conducta biliară comună, dar pancreasul a fost slab vizualizat secundar infiltrării grase în concordanță cu un pancreas atrofic. Nu s-au observat calcificări, dilatații ductale pancreatice sau colecții de lichide peripancreatice (vezi figurile 2 - 4).