Osteogenesis Imperfecta in Children’s Children s Hospital of Philadelphia
Divizia de ortopedie
Ce este osteogeneza imperfectă?
Osteogenesis imperfecta (OI), cunoscută și sub numele de boală a oaselor fragile, este o tulburare genetică (moștenită) caracterizată prin oase care se rup ușor fără o cauză specifică. Se estimează că între 20.000 și 50.000 de oameni din SUA aveți această boală. OI poate afecta bărbații și femelele din toate rasele.
Ce cauzează osteogeneza imperfectă?
Se crede că cauza OI se datorează unui defect genetic care cauzează o formare imperfectă sau o cantitate inadecvată de colagen osos, o proteină care se găsește în țesutul conjunctiv.
Care sunt simptomele osteogenezei imperfecte?
Următoarele sunt cele mai frecvente simptome pentru OI. Cu toate acestea, fiecare copil poate prezenta simptome diferit. Deși simptomele pot varia, în general, acestea sunt utilizate pentru a clasifica cele opt forme de IO, fiecare dintre acestea reprezentând grade diferite de severitate a afecțiunii.
Potrivit Centrului Național de Resurse pentru Osteoporoză și Afecțiuni osoase corelate, parte a Institutului Național de Sănătate, tipurile de OI și simptomele acestora includ:
Oasele se fracturează ușor
Poate fi de obicei urmărit prin familie
Aproape normal sau puțin mai scurt
Sclera albastră (zona normală albă a mingii ochiului)
Probleme dentare (dinți fragili)
Pierderea auzului începând la începutul anilor 20 și 30
Cele mai multe fracturi apar înainte de pubertate; ocazional, femeile vor avea fracturi după menopauză
Tendința către curburile coloanei vertebrale
Cea mai severă formă
Nou-născuții grav afectați; frecvent fatală, deși câțiva au trăit până la maturitate
Deformitate osoasă severă cu multe fracturi
De obicei rezultă dintr-o nouă mutație genică
Statura foarte mica cu piept extrem de mic si plamani subdezvoltati
Oasele se fracturează foarte ușor
Tind să fie incidente familiale izolate
Foarte mică în statură
Fracturile la naștere foarte frecvente
Radiografia poate dezvălui vindecarea fracturilor care au avut loc în uter
Poate avea pierderea auzului
Articulații libere și slabă dezvoltare musculară la nivelul brațelor și picioarelor
Cutie toracică în formă de butoi
Posibile probleme respiratorii
Între tipul I și tipul III în severitate
Poate fi frecvent urmărit prin familie
Oasele se fracturează ușor - majoritatea înainte de pubertate
Scleră colorată normală sau aproape normală
Probleme cu dinții
Posibila pierdere a auzului
Similar cu tipul IV în frecvența fracturilor și a deformării scheletului
Zone extinse ale osului în care au apărut fracturi sau chiar în cazul în care fracturile nu au avut loc
Mișcarea antebrațului poate fi restricționată; pot apărea luxații
Severitate moderată
Similar aspectului și simptomelor cu tipul IV
Unele cazuri seamănă cu tipul IV și altele cu tipul II, cu excepția faptului că sugarii au sclera albă, capete mici și fețe rotunde