Orphanet Arteriopatie cerebrală autosomală recesivă infarcte subcorticale leucoencefalopatie

orphanet

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru pacienți
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Liniile directoare de urgență
  • Surse/proceduri

Căutați un boala rara

Alte opțiuni de căutare

Arteriopatie cerebrală autosomală recesivă-infarcte subcorticale-leucoencefalopatie

CARASIL este o boală ereditară a vaselor mici cerebrale caracterizată prin tulburări ale mersului cu debut precoce, alopecie prematură a scalpului, accident vascular cerebral ischemic, dureri acute medii și lombare și tulburări cognitive progresive care duc la demență severă.

ORPHA: 199354

rezumat

Epidemiologie

Prevalența este necunoscută. Au fost raportate mai puțin de 10 cazuri dovedite genetic, cele mai multe dintre acestea apărând în Japonia, unde nu s-au găsit încă haplotipuri fondatoare, indicând existența probabilă a cazurilor nedeclarate. Cazurile familiale suplimentare au fost raportate din Spania și China.

Descrierea clinică

CARASIL are o ușoară predominanță masculină. Debutul variază, dar de obicei primele semne ale bolii sunt alopecia difuză (nu întotdeauna prezentă) și tulburările de mers care pot fi deseori prezente înainte de vârsta de 30 de ani. Atacurile de dureri severe de spate inferioare și medii apar de obicei între 20-45 de ani. Unii pot suferi de hernii de disc, îngroșare nodulară și spondilită severă deformantă cu osteoporoză. Mai multe cazuri au prezentat lombago fără nicio anomalie radiologică. Jumătate dintre pacienți suferă de un accident vascular cerebral lacunar tipic, în timp ce cealaltă jumătate are o deteriorare treptată a funcției creierului. Simptomele neurologice includ paralizie pseudobulbară, hiperreflexie, simptome vestibulare și oftalmoplegie. Deficitul cognitiv începe să apară în jurul vârstei de 30-40 de ani, prima manifestare fiind uitarea. Alte manifestări includ incontinența emoțională, modificările de personalitate (labilitate și iritabilitate), dezorientarea în timp și în cele din urmă sindromul apallic. În stadii avansate se dezvoltă incontinența emoțională, abulia și mutismul acinetic. Pacienții sunt de obicei almați la pat la 10 ani de la debutul bolii, dar pot trăi timp de 20-30 de ani cu boala.