Obezitate cu debut rapid, hipoventilație, disfuncție hipotalamică, sindrom de dereglare autonomă

Ismaeil Maksoud

Departamentul de Pediatrie, Facultatea de Medicină, Damasc, Siria

Lina Kassab

Departamentul de Pediatrie, Facultatea de Medicină, Damasc, Siria

Abstract

Obezitatea cu debut rapid cu hipoventilație, disfuncție hipotalamică și sindromul de dereglare autonomă este o tulburare rară care se prezintă cu obezitate în evoluție rapidă cu mai multe tulburări endocrine în timpul copilăriei timpurii. Prezentăm aici un caz documentat al unei fete siriene de 6 ani cu simptome caracteristice ale obezității cu debut rapid cu disfuncție hipotalamică, hipoventilație și dereglare autonomă, asociată cu o masă abdominală (ganglioneurom matur).

INTRODUCERE

Obezitatea cu debut rapid cu hipoventilație, disfuncție hipotalamică și dereglare autonomă (ROHHAD) este o constelație clinică rară de simptome care a atras atenția medicală în anul 2000 de Katz și colab. care a descris un caz de sindrom de hipoventilație centrală cu debut tardiv (LO-CHS) și disfuncție hipotalamică (HD). Cazul a fost tratat prin ventilație nazală intermitentă cu presiune pozitivă, cu o analiză cuprinzătoare a 10 cazuri similare publicate anterior (LO-CHS/HD). [1] Numele „ROHHAD” a fost sugerat pentru prima dată de Ize-Ludlow și colab. [2]

Plângerea actuală a sindromului ROHHAD este obezitatea cu debut rapid, asociată cu anomalii ale funcțiilor hipotalamusului - reprezentate de unul sau mai multe dintre următoarele simptome: Hiperfagie, hiperprolactinemie, răspuns bont la nivelurile hormonului de creștere (GH) la testele provocatoare, perturbarea hormonului antidiuretic (ADH) secreție.

Aceste constatări asociate cu hipoventilație (centrală și/sau obstructivă), pe lângă unele semne care ar putea fi atribuite dereglării sistemului nervos autonom - reprezentată de instabilitate de reglare termică, tulburări de reacție pupilară, strabism nonparalitic, tulburări de motilitate gastro-intestinală. Atunci se ia în considerare sindromul ROHHAD.

În multe dintre cazurile raportate, a fost prezent un ganglioneurom sau ganglioneuroblastom concomitent. Mai mult, în aceste cazuri, a fost sugerat termenul ROHHAD și sindromul tumorii de crestă neurală (ROHHAD-NET). [3]

Cazul nostru este un sindrom ROHHAD cu un ganglioneurom abdominal rezecat, așa cum este descris în secțiunea următoare.

RAPORT DE CAZ

O fetiță de 6 ani a fost internată la Spitalul de Copii de la Universitatea Damasc, cu diagnosticul de masă abdominală, descoperită întâmplător prin ultrasunografie în timpul procesului de obezitate cu debut rapid.

În ultimul an, părinții ei au observat creșterea poftei de mâncare rezultând o creștere semnificativă în greutate. Acest lucru a fost asociat în ultimele 2 luni cu incontinență urinară nocturnă, thelarche prematur, sforăit și episoade de apnee obstructivă în somn (OSA).

Istoricul perinatal nu a fost remarcabil, cu o greutate la naștere de 3,2 kg și o lungime de 50 cm. Istoricul medical trecut a fost negativ, fără antecedente de boli genetice, neurologice sau endocrinologice în familie.

La examinarea fizică am înregistrat obezitate (greutate: 38 kg [> 3 deviație standard (DE)], înălțime: 119 cm [77,6% între 1 și 2 DE]). Percentila greutate/înălțime este de 99,8%. indicele de masă corporală = 26,8 (percentilă 99,7%> 95%) (Figurile [Figurile 1 1 și 2], 2], fața rotundă, (fără alte semne de Cushingoid habitus) și fără malformații scheletice. Thelarche prematur reprezentat de faza Tanner de înmugurire a sânului 2-3.

O diagramă de creștere care arată greutatea și statura pentru vârstă. Conform graficelor de creștere CDC

O diagramă care arată indicele de masă corporală pentru vârstă. Conform graficelor de creștere CDC

Examenul neurologic a fost normal, în afară de un strabism alternativ vizibil la ambii ochi în ultimele câteva luni cu un examen oftalmologic normal.

Radiologic

tomografia computerizată abdominală demonstrează o leziune de masă de 3,5 cm × 8 cm care atașează suprafața ventrală a vertebrelor lombare și sacrale, cu îmbunătățirea contrastului incongruent, împingând artera iliacă dreaptă și vena în partea dreaptă [Figurile [Figurile 3 3 și 4 4].

Tomografie computerizată abdominală cu contrast. Secțiunea coronară care arată masa

Tomografie computerizată abdominală cu contrast. Secțiune transversală care prezintă o masă de 4 cm × 5 cm (săgeată albă) pe partea dreaptă a celei de-a cincea vertebre lombare, mediană a mușchiului Psoas

Radiografia mâinii stângi și a încheieturii mâinii a arătat o vârstă osoasă de 8 ani (conform lui Gerulic și Pyle) compatibilă cu 0,73 înălțimea prezisă a adultului (înălțimea țintă parentală medie = 162,5 cm). (vârsta osoasă avansată> 2 SD). Imagistica prin rezonanță magnetică a creierului a fost normală.

Testele de laborator [Tabelul 1] nu au fost semnificative în afară de testul negativ GH provocator (folosind clonidină orală). Studiul bilateral al măduvei osoase a fost negativ. Nivelurile de enolază neuro-specifică, acidul vanililmandelic în urină s-au situat în limite normale.

tabelul 1

Valori generale de laborator

Consultul chirurgical a recomandat o biopsie chirurgicală prin laparoscopie. Cu toate acestea, din cauza unei complicații necontrolate a sângerării, a fost efectuată o excizie chirurgicală completă emergentă a tumorii. Tumora a fost atașată intim de vasele mari iliace drepte și de ureterul drept. În perioada postchirurgicală, fata a dezvoltat tahipnee cu cianoză, ceea ce nu a fost explicat de o fiziopatologie clară. A fost gestionată de hidratare, analgezie, antibiotice intravenoase cu spectru larg și oxigen suplimentar.

Radiografia toracică a arătat un indice cardiac ușor crescut. Ecocardiografia a arătat doar o ușoară insuficiență tricuspidă. Investigațiile de laborator sunt prezentate în Tabelul 2. Pacientul s-a îmbunătățit în următoarele 3 zile. Rezultatul patologiei a fost compatibil cu ganglioneuromul matur [Figurile [Figurile 5 5 și 6]. 6]. Ecografia abdominală a evidențiat o hidroureteronefroză pe partea dreaptă, tratată prin nefrostomie (o a doua intervenție chirurgicală a relevat o leziune ureterală iatrogenă).

masa 2

Valorile hormonale de laborator

Neoplasm schwannian bogat în stroma. H și E (× 10)

Neoplasmul este compus din celule exclusiv schwanniene cu grupuri mici de celule ganglionare mature distribuite individual. Nu s-au observat agregate de neuroblasti (× 40)

---