O zi din viața lui Shawn
. . . un copil cu Cystinosi s
Un doctor transmite părinților și altora despre cistinoză
Am văzut un pacient cu cistinoză pentru prima dată în 1965. În acel moment acești copii au murit de insuficiență renală la vârsta de zece ani. Datorită dedicării multor investigatori și cooperării pacienților cu cistinoză și a familiilor acestora în studiile clinice, pacienții cu cistinoză trăiesc acum o viață activă până la maturitate.
Copiii cu cistinoză par normali la naștere, dar cu vârsta cuprinsă între 6 și 18 luni se prezintă pentru asistență medicală deoarece tubulii din rinichi nu funcționează corespunzător, ducând la un volum foarte mare de urină și la pierderea sărurilor și zahărului în urină. Permițându-le să bea toată apa dorită și înlocuind oral pierderea de sare urinară, acești copii s-au descurcat bine, cu excepția creșterii slabe și a insuficienței renale progresive care duc la insuficiență renală completă, așa cum s-a menționat mai sus.
Cistinoza este o boală genetică a cărei transmitere este recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători de cistinoză. Dacă sunt, șansa de a avea un copil cu cistinoză este una din patru pentru fiecare graviditate. Există aproximativ 500 de pacienți cunoscuți cu cistinoză în Statele Unite. Cistina provine din proteine, deoarece acestea sunt degradate în celule. Proteinele sunt în mod constant produse și degradate în celulă. Un situs major de degradare a proteinelor în celulă este lizozomul. Deoarece proteinele sunt descompuse în aminoacizi individuali, fiecare clasă de aminoacizi are un sistem de transport specific pentru a părăsi lizo-unii. Transportorul de cistină este sintetizat urmând „instrucțiunile” de la o genă a cromozomului numărul 17. Această genă este anormală în cistinoză. Astfel, transportorul lizozomal de cistină este defect la pacienții cu cistinoză și cistina se acumulează în lizozomi și provoacă leziuni grave .
La sfârșitul anilor 1960, transplantul renal a fost efectuat pentru prima dată la copii. Pacienții cu cistinoză s-au descurcat foarte bine cu transplanturile renale, dar, deoarece au trăit mai mult, alte organe au început să eșueze. În special debilitant este slăbiciunea musculară care face dificilă realizarea unor lucruri precum înghițirea alimentelor. Anchetatorii au încercat să găsească un tratament specific pentru cistinoză mulți ani fără succes. Exemple de două lucruri încercate au fost o dietă cu deficit de cistină și doze extrem de mari de vitamina C. În ambele cazuri, părinții erau siguri că copiii lor se îmbunătățesc. Din păcate, în timp a devenit clar că ambele tratamente dăunează copiilor. Acest lucru a demonstrat cât de important este să faci studii atent controlate.
În 1976, anchetatorii au descoperit că compusul cisteamină a eliminat cistina din celulele cistinotice atât în laborator, cât și la un pacient cu cistinoză. Ani de studiu atent, raportat în New England Journal of Medicine, au condus că cisteamina este un tratament eficient pentru cistinoză. În 1994, FDA a aprobat cisteamina pentru cistinoză sub numele de Cystagon ™
Cystagon ™ intră în lizom și se combină cu cistina într-un mod care îi permite să iasă din liozom. Din păcate, Cystagon ™ are un miros și un gust urât și trebuie luat la fiecare șase ore pentru a fi la maximum de eficiență. Teoretic, dacă Cistinoza este diagnosticată devreme și copiii nu pierd niciodată o doză de Cystagon ™, ne-am aștepta la o speranță de viață normală, dar majoritatea pacienților consideră acest lucru imposibil. Acest lucru este valabil mai ales în adolescență. Mulți pacienți necesită în continuare transplanturi renale, dar acum la sfârșitul adolescenței sau la începutul anilor douăzeci, mai degrabă decât la vârsta de 8 până la 9 ani. Pacienții care nu iau Cystagon nu dezvoltă slăbiciune musculară .
Din păcate, Cystagon ™ administrat pe cale orală nu atinge corneea și conjunctiva ochiului în concentrație suficient de mare pentru a elimina cristalele de cistină care se dezvoltă în aceste locuri. Astfel, trebuie folosite picături de ochi cu cisteamină. Sunt foarte eficiente dacă sunt utilizate la fiecare oră în timp ce pacientul este treaz. Bănuiesc că Shawn va începe să le folosească în curând. O companie de medicamente este pe cale să depună o nouă cerere de medicament către Administrația pentru Alimente și Medicamente pentru permisiunea de a comercializa picăturile de cisteamină. Acest lucru le va face mult mai ușor de obținut. Mulți copii cistinotici care folosesc picăturile pentru ochi poartă un ceas cu alarmă care sună la fiecare oră amintindu-le să folosească picăturile. Fac acest lucru atât de repede, încât uneori oamenii cu ei nu își dau seama ce fac.
Cercetările actuale încearcă să găsească o formă de cisteamină care nu trebuie luată atât de des. Sperăm că în viitor vor fi dezvoltate noi abordări, cum ar fi terapiile cu celule stem. În prezent, suntem recunoscători că pacienții cu cistinoză se descurcă mult mai bine decât în trecut.
Jerry A. Schneider, M.D. Profesor de cercetare la Universitatea de Pediatrie din California, San Diego
Numele meu este Shawn. Aceasta este o poveste despre mine și despre boala numită Cistinoză. Această poveste te va ajuta să înțelegi ce fac
pisică de ajutor care vă va ajuta să explicați unele dintre
Cuvinte mari. Există un glosar la sfârșitul anului
cartea care explică mai multe dintre cuvintele MARI.
Cum este să ai cistinoză? Iată cum îmi trece ziua. . .
Mă trezesc și mama îmi dă primele medicamente ale zilei. Ea nu aprinde lumina pentru că
lumina mă doare ochii. Așa că mama îmi dă mediul meu
cine în întuneric. Port ochelari de soare și o pălărie ori de câte ori sunt afară. eu port
pe ele și în interior, dacă lumina este prea puternică. Fratele meu ia picături pentru ochi pentru a-și ajuta ochii. Nu le iau încă .