O serie de cazuri de sindrom valproat fetal în Republica Crimeea
Olga Nikolaevna Rybalko
1 Departamentul de Pediatrie, Fizioterapie și Stațiuni de Sănătate, S.I. Academia de Medicină Georgievski, VI Vernadsky Crimean Federal University, Simferopol, Crimeea, Rusia
Nikolai Nikolaevich Kaladze
1 Departamentul de Pediatrie, Fizioterapie și Stațiuni de Sănătate, S.I. Academia de Medicină Georgievski, VI Vernadsky Crimean Federal University, Simferopol, Crimeea, Rusia
Irina Alexandrovna Sukhareva
2 Departamentul de Sănătate Publică, S.I. Academia de Medicină Georgievski, VI Vernadsky Crimean Federal University, Simferopol, Crimeea, Rusia
Ching Soong Khoo
3 Unitatea de neurologie, Departamentul de Medicină, Universitatea din Kebangsaan Malaysia Medical Center, Kuala Lumpur, Malaezia
Abstract
Acidul valproic sau valproatul este un teratogen puternic bine recunoscut. Expunerea prenatală la acest medicament poate provoca sindromul valproatului fetal (FVS), care este o constelație de trăsături dismorfice distincte și malformații congenitale. În ciuda numeroaselor rapoarte și registre despre acest sindrom, există o lipsă de informații din partea Rusiei, în special a Republicii Crimeea. În prezenta descriem două cazuri de FVS din registrul nostru.
Introducere
Acidul valproic (VPA) este prescris în mod obișnuit la pacienții cu epilepsie datorită spectrului larg de eficacitate antiepileptică. Se crede că efectele sale anticonvulsivante sunt legate de blocarea canalelor de sodiu cu tensiune și de concentrațiile crescute de acid gamma-aminobutiric în creier. 1 Având în vedere capacitatea sa de a traversa bariera hemato-placentară, utilizarea VPA în timpul sarcinii poate provoca sindromul valproatului fetal (VVS), care se caracterizează prin dismorfism facial distinct, anomalii congenitale și întârziere neurodezvoltare.
În Europa, FVS a raportat o scădere anuală semnificativă de 27,5%. 2 S-ar putea datora creșterii gradului de conștientizare a prescrierii VPA la femeile gravide sau gravide, sau a raportării insuficiente și a nerecunoașterii.
Datele din Rusia privind FVS sunt rare. Crimeea, ca parte a Rusiei, este un loc de diversitate etnică excepțională. Prin urmare, merită descrise caracteristicile clinice ale FVS din registrul din Crimeea.
Istoricul cazului
Cazul 1
Primul caz a fost un nou-născut de 10 zile născut de părinți neconsanguini. Mama ei a luat VPA pentru epilepsie de aproape 11 ani și a primit o doză zilnică de 1.200 mg pe tot parcursul sarcinii. A luat folat la 400 mg concomitent. Pruncul s-a născut la termen.
Avea trăsături faciale dismorfice, cu o frunte înaltă și largă; pliuri epicantice; sprâncene subțiri, arcuite și spațioase; un nas mic, răsturnat, cu o punte nazală largă; un philtrum lung și superficial; o buză inferioară groasă, urechi scăzute, gură mică și căderea părului din sprâncene; și hemangioame pe buza superioară și pleoapa superioară dreaptă (Fig. 1). Avea mâini și picioare largi; camptodactilie bilaterală și picioare clătite (Fig. 2). La examinare, pieptul ei avea forma unui butoi cu un gât scurt. Au fost auscultate sufluri cardiace sistolice ușoare.
Trăsături dismorfice ale primului caz.
Gât scurt și perete toracic în formă de butoi în primul caz.
Imagistica prin rezonanță magnetică a creierului (RMN) a dezvăluit hipoplazie multilobară, chisturi porencefalice și agenezie a corpului calos. Ecocardiograma (ECHO) a detectat un defect septal ventricular. Ecografia abdominală a fost normală. Electroencefalograma a relevat descărcări epileptice din regiunea occipitală dreaptă.