Nouă înțelegere a umflării ereditare misterioase - ScienceDaily
Un braț superior care se umflă la dublul dimensiunii sale normale. Un stomac care se umflă inexplicabil provocând dureri de colică, vărsături sau diaree. Sau o variantă care pune viața în pericol, cu umflături severe ale feței, buzelor, limbii și laringelui, aducând riscul obstrucționării căilor respiratorii și decesului prin sufocare.
Așa apare misteriosul și rarul angioedem ereditar - o formă ereditară de umflare acută -. Umflarea apare deoarece pacienții nu au o substanță proteică specifică în sânge - numită inhibitor C1 - care determină scurgerea de lichid a vaselor de sânge. Când apare un atac care se poate întâmpla zilnic, săptămânal sau lunar, pacienții trebuie să primească rapid medicamentul corect, deși se confruntă încă cu un mod de viață periculos și supărător. Acum, la mai bine de o jumătate de secol după ce au fost descrise primele detalii moleculare ale bolii, există noi cunoștințe esențiale despre biologia bolii:
„Am reușit să identificăm ceea ce are loc în celulele hepatice care produc proteinele de care pacienții nu au. Acesta este primul pas crucial către capacitatea de a trata acești pacienți cu terapie genetică, care este perspectiva interesantă pe termen lung a studiului nostru ", spune profesorul Jacob Giehm Mikkelsen de la Departamentul de Biomedicină de la Universitatea Aarhus, Danemarca.
Proiectul de cercetare documentează că mutațiile genetice ereditare pe care le au pacienții de la unul dintre părinții lor - și care exprimă proteina inhibitorului C1 - au un efect negativ asupra genei sănătoase a celuilalt părinte. Sau, așa cum este menționat în articolul de cercetare, care tocmai a fost publicat în JCI, Journal of Clinical Investigation: Variantele dominante SERPING1 negative determină retenția intracelulară a inhibitorului C1 în angioedemul ereditar.
„Unul dintre misterele acestei boli a fost întrebarea de ce pacienții produc atât de puțin din proteine”, spune doctoratul Didde Haslund, doctorand și primul autor al articolului.