Nefrită ereditară (glomerulopatie ereditară samoyedă sau nefrită legată de X)

Nefrita înseamnă literalmente inflamația nefronului, unitatea de bază a rinichiului. Nefrita ereditară înseamnă că afecțiunea este moștenită mai degrabă decât cauzată de factori de mediu. Se caracterizează prin disfuncție renală progresivă care duce în cele din urmă la insuficiență renală și moarte.

La Samoyeds, nefrita ereditară este legată de X. Este transmisă de mame către fii prin cromozomul X. Boala este mai severă la bărbați, deoarece aceștia au un singur cromozom X, moartea survin de obicei cu 15 luni. Deoarece femelele au doi cromozomi X (și doar unul este de obicei afectat) boala lor este mai puțin gravă.

\\ * Faceți clic aici pentru a afișa/ascunde mai multe detalii \\ *

Nefrita legată de canin x sau glomerulopatia ereditară samoyedă a fost descrisă pentru prima dată într-o familie de samoyede canadieni în 1977. Mutația specifică a fost identificată - o modificare a unei perechi de baze ADN în gena COL4A5 are ca rezultat o reducere cu 90% de colagen de tip IV produs în rinichi. Fără suficientă proteină, membrana bazală glomerulară din glomerul renal este anormală. Aceasta este aceeași genă care este anormală în sindromul Alport, o formă de nefrită ereditară umană. Din această cauză, Nefrita ereditară legată de X canin a fost utilizată ca model pentru a studia tratamentele potențiale pentru sindromul Alport.

Semne si simptome

Aceste simptome încep foarte devreme la puii masculi afectați:

Alcool excesiv și urinare
Vărsături, apetit slab și scădere în greutate
Letargie, slăbiciune musculară
Proteinurie (proteină în urină). Dacă este prezentă o pierdere severă de proteine, poate exista edem (umflarea) abdomenului și a labelor.
Hematurie (sânge în urină)
Anemie de insuficiență renală cronică
Scăderea funcției rinichilor (scăderea ratei de filtrare glomerulară)
Progresia către insuficiență renală, bărbații murind la vârsta de 15 luni.

Femelele purtătoare pierd, de asemenea, în greutate și dezvoltă proteinurie, dar boala progresează mult mai lent, iar insuficiența renală apare mai târziu în viață.

Cauze

Cauza în Samoyeds este un defect genetic moștenit legat de X. Boala este transportată pe cromozomul X. Bărbații au un singur cromozom X (care provine de la mama lor) și, prin urmare, boala este mai gravă. Deoarece femelele au doi cromozomi X (unul de la mama lor, unul de la tatăl lor) boala nu este atât de gravă.