Modificări ale genelor Societatea Americană a Cancerului
Mutații genetice
Mutațiile sunt modificări anormale ale ADN-ului unei gene. Blocurile ADN sunt numite baze. Secvența bazelor determină gena și funcția acesteia. Mutațiile implică modificări în dispunerea bazelor care alcătuiesc o genă. Chiar și o schimbare într-o singură bază dintre miile de baze care alcătuiesc o genă poate avea un efect major.
O mutație genică poate afecta celula în multe feluri. Unele mutații împiedică fabricarea unei proteine. Alții pot schimba proteina făcută astfel încât să nu mai funcționeze așa cum ar trebui sau chiar să nu funcționeze deloc. Unele mutații pot determina pornirea unei gene și produc mai multe proteine decât de obicei. Unele mutații nu au un efect vizibil, dar altele pot duce la o boală. De exemplu, o anumită mutație a genei pentru hemoglobină determină boala anemie cu celule secera.
Celulele devin celule canceroase în mare parte din cauza mutațiilor genelor lor. De multe ori sunt necesare multe mutații înainte ca o celulă să devină o celulă canceroasă. Mutațiile pot afecta diferite gene care controlează creșterea și divizarea celulelor. Unele dintre aceste gene se numesc gene supresoare tumorale. Mutațiile pot determina, de asemenea, ca unele gene normale să devină gene cauzatoare de cancer, cunoscute sub numele de oncogene (oncogenele și genele supresoare tumorale sunt discutate mai detaliat mai târziu).
Avem 2 copii ale majorității genelor, câte unul din fiecare cromozom dintr-o pereche. Pentru ca o genă să nu mai funcționeze complet și potențial să conducă la cancer, ambele copii trebuie „knock-out” cu mutații. Asta înseamnă că pentru majoritatea genelor este nevoie de 2 mutații pentru ca această genă să nu mai funcționeze complet.
Tipuri de mutații
Există 2 tipuri majore de mutații genetice, moștenite și dobândite:
O mutație genetică moștenită este prezentă în ovulul sau sperma care au format copilul. După ce ovulul este fertilizat de spermă, a creat o celulă numită zigot care apoi s-a împărțit pentru a crea un făt (care a devenit un copil). Deoarece toate celulele din corp provin din această primă celulă, acest tip de mutație se află în fiecare celulă din corp (inclusiv unele ouă sau spermatozoizi) și astfel poate fi transmisă generației următoare. Acest tip de mutație se mai numește linia germinativă (deoarece celulele care se dezvoltă în ovule și spermatozoizi se numesc celule germinale) sau ereditar. Se crede că mutațiile moștenite sunt o cauză directă a unei mici fracțiuni de cancer.
O mutație dobândită nu este prezentă în zigot, dar este dobândită ceva timp mai târziu în viață. Apare într-o singură celulă și apoi este transmisă oricărei celule noi care sunt descendenții acelei celule. Acest tip de mutație nu este prezent în ovulul sau sperma care au format fătul, deci nu poate fi transmisă generației următoare. Mutațiile dobândite sunt mult mai frecvente decât mutațiile moștenite. Cele mai multe tipuri de cancer sunt cauzate de mutații dobândite. Acest tip de mutație se mai numește sporadic, sau somatic.
Mutații și cancer
Experții sunt de acord că este nevoie de mai mult de o mutație într-o celulă pentru ca cancerul să apară. Când cineva a moștenit o copie anormală a unei gene, totuși, celulele lor încep deja cu o singură mutație. Acest lucru face cu atât mai ușor (și mai rapid), să se acumuleze suficiente mutații pentru ca o celulă să devină cancer. De aceea, cancerele moștenite tind să apară mai devreme în viață decât cancerele de același tip care nu sunt moștenite.
Chiar dacă te-ai născut cu gene sănătoase, unele dintre ele se pot schimba (muta) pe parcursul vieții tale. Aceste mutații dobândite cauzează majoritatea cazurilor de cancer. Unele mutații dobândite pot fi cauzate de lucruri la care suntem expuși în mediul nostru, inclusiv fum de țigară, radiații, hormoni și dietă. Alte mutații nu au o cauză clară și par să apară aleator pe măsură ce celulele se divid. Pentru ca o celulă să se împartă pentru a forma 2 celule noi, trebuie să-și copieze ADN-ul. Cu atât de mult ADN, uneori se fac greșeli în noua copie (cum ar fi greșeli de scriere). Acest lucru duce la modificări ADN (mutații). De fiecare dată când o celulă se împarte, este o altă oportunitate pentru apariția mutațiilor. Numărul mutațiilor genetice se acumulează în timp, motiv pentru care avem un risc mai mare de cancer pe măsură ce îmbătrânim.
Este important să ne dăm seama că mutațiile genice se întâmplă în celulele noastre tot timpul. De obicei, celula detectează schimbarea și o repară. Dacă nu poate fi reparat, celula va primi un semnal care îi spune să moară într-un proces numit apoptoza. Dar dacă celula nu moare și mutația nu este reparată, aceasta poate duce la o persoană care dezvoltă cancer. Acest lucru este mai probabil dacă mutația afectează o genă implicată în diviziunea celulară sau o genă care determină în mod normal moartea unei celule defecte.