Misterul a rezolvat de ce o familie turcească merge pe patru picioare
O familie turcă suferă de o tulburare rară care îi obligă să meargă pe patru picioare. Oamenii de știință danezi au descoperit cum funcționează boala și în același timp au rezolvat un mister științific de lungă durată.
În Turcia, o întreagă familie merge pe patru picioare, deoarece suferă de un sindrom rar care lovește centrele din cerebel care controlează echilibrul. Da, poate suna ridicol, dar este un lucru real .
Oamenii de știință de la Universitatea Aarhus, Danemarca, au descoperit în cele din urmă cauza biologică a tulburării familiei - în termeni medicali denumiți Ataxia cerebelară, Întârzierea mentală și Sindromul Dysequilibrium sau pur și simplu CAMRQ.
Cercetările arată cum o mutație extrem de rară împiedică proteinele să distribuie corect moleculele de grăsime în celule.
Acest lucru duce la defectarea celulelor nervoase, leziuni ale creierului și pierderea echilibrului, ceea ce înseamnă că familia turcească este forțată să-și folosească atât brațele, cât și picioarele pentru a merge, pentru a nu-și pierde echilibrul și a se prăbuși.
Cercetarea daneză este de fapt o descoperire științifică în ceea ce privește înțelegerea noastră a modurilor în care sunt organizate celulele.
Cercetatorii s-au intrebat de mult timp cat proteinele relativ mici sunt capabile sa deplaseze molecule mari de grasime in jurul membranelor celulare. O numim „problema substratului gigant”, spune postdoc Anna Lindeløv Vestergaard de la Departamentul de Biomedicină de la Universitatea Aarhus.
„Cercetările noastre arată cum o gestionează moleculele mici și ne îmbunătățește înțelegerea modurilor în care funcționează o serie de boli”, spune ea.
Studiul a fost publicat recent în revista științifică PNAS.
Cum funcționează membrana celulară
Membranele celulare constau dintr-un strat peste strat de molecule mici de grăsime numite lipide care au un „cap” și o „coadă”.
În interiorul membranei celulare, lipidele sunt rotite cu capul îndreptat fie spre centrul celulei, fie spre exterior și cu cozile unul față de celălalt. Deci suprafața membranei celulare este compusă dintr-un rând lung de capete lipidice, unul lângă altul. Acest lucru este cunoscut sub numele de bistrat lipidic.
Legat de acest strat strat lipidic este un șir lung de proteine care transportă lucrurile în și din celulă, de exemplu pompa de sodiu-potasiu și pompa de calciu.
Membrana celulară conține, de asemenea, proteine numite flippaze care au grijă de bistratul lipidic. La aceasta s-a concentrat echipa de cercetare daneză.
Flippazele organizează membrana celulară și mută lipide specifice în jur, asigurându-se că unele sunt plasate în interiorul membranei celulare, în timp ce altele sunt plasate în exterior.