Miotonia Congenita Malacards - Articole de cercetare, medicamente, gene, studii clinice
Aliasuri și clasificări pentru Myotonia Congenita
Alias-uri integrate MalaCards pentru Myotonia Congenita:
Caracteristici:
Date epidemiologice Orphanet:
GeneReviews:
Clasificări:
ID-uri externe:
Rezumate pentru Myotonia Congenita
Rezumatul bazat pe MalaCards: Myotonia Congenita, cunoscută și sub numele de miotonie congenitală, formă autozomală dominantă, este legat de miotonie și paramyotonia congenita lui von eulenburg, și are simptome inclusiv rigiditate musculară și decalaj de plumb. O genă importantă asociată cu Myotonia Congenita este CLCN1 (Chloride Voltage-Gated Channel 1), iar printre căile/superpathways conexe sunt Activarea PKA dependentă de AMPc și Transportul glucozei și a altor zaharuri, săruri biliare și acizi organici, ioni metalici și compuși aminici. Drogurile Mexiletină și Lamotrigină au fost menționate în contextul acestei tulburări. Țesuturile afiliate includ mușchi scheletic, teste și limbă, iar fenotipurile înrudite sunt anomalie emg și miotonie
Ontologia bolii: 12 O boală a țesutului muscular care se caracterizează prin relaxare musculară lentă asociată cu hiperexcitația fibrelor musculare.
Boli rare NIH: 52 Miotonia congenită este o boală genetică caracterizată prin incapacitatea mușchilor scheletici de a se relaxa rapid după mișcări voluntare. Simptomele încep de obicei în copilărie și variază de la persoană la persoană. Acestea pot include rigiditate musculară, slăbiciune musculară și atacuri de slăbiciune provocate de mișcare după odihnă. Există două forme de miotonie congenită: boala Becker, care este cea mai frecventă și severă formă generalizată; și boala Thomsen, care este o formă rară și mai ușoară. Ambele forme sunt cauzate de mutații ale genei CLCN1. Tipul Becker este moștenit într-un mod autosomal recesiv, iar tipul Thomsen este moștenit într-un mod autosomal dominant. Tratamentul poate include medicamente pentru rigiditatea musculară, cum ar fi mexiletina, carbamazepina sau fenitoina. Exercițiile fizice pot atenua temporar miotonia. Persoanele cu miotonie congenitală pot prezenta un risc crescut de efecte secundare dăunătoare ale anesteziei. Prin urmare, se recomandă ca rudele unei persoane cu boală să fie testate în timpul copilăriei.