Miopatii metabolice

Tulburările musculare metabolice sunt legate de defecte ale enzimelor care reglează carbohidrații, lipidele sau alte căi metabolice din fibrele musculare. Cele mai frecvente tulburări sunt legate de problemele de stocare a glicogenului. Pacienții cu aceste tulburări se plâng de dureri inexplicabile sau oboseală după exerciții de scurtă durată (10-15 minute). Crampele sunt o plângere proeminentă. Aceste tulburări pot rămâne nediagnosticate timp de mulți ani, deoarece pacienții își atribuie simptomele că sunt „neformate”. Apariția episodică a plângerilor nu înseamnă neapărat un rezultat benign. Pe măsură ce boala progresează, pacientul poate dezvolta o slăbiciune musculară permanentă care se înrăutățește progresiv.

Diagnostic

Diagnosticul bolilor musculare metabolice de stocare a glicogenului poate fi destul de provocator. Aceștia sunt suspectați pentru prima dată când se face o istorie de crampe musculare și mialgii induse de exerciții intermitente. Cu toate acestea, nu toate crampele musculare sunt legate de bolile musculare metabolice și se pot datora etiologiilor benigne. Atunci când entitățile benigne sunt excluse și se suspectează miopatia metabolică, primul pas de diagnostic este efectuarea unei electromiografii. Acest lucru este necesar pentru a exclude alte condiții. Un EMG normal nu exclude însă o boală musculară metabolică. Următorul pas ar fi efectuarea unui test de exercițiu ischemic. Un test anormal de exercițiu ischemic indică de obicei o anomalie a metabolismului glicogenului și ar determina o biopsie musculară care dezvăluie de obicei vacuole care conțin material PAS-pozitiv. Deficiențele enzimatice specifice (miofosforilază, fosfofructokinază sau altele) pot fi demonstrate prin reacții histochimice adecvate.

---