Miopatia Orphanet Miyoshi

miopatia

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru pacienți
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Liniile directoare de urgență
  • Surse/proceduri

Căutați un boala rara

Alte opțiuni de căutare

Miopatia Miyoshi

O miopatie distală recesivă caracterizată prin slăbiciune în compartimentul posterior distal al extremității inferioare (mușchii gastrocnemius și soleus) și asociată cu dificultăți de a sta pe vârful degetelor.

ORPHA: 45448

rezumat

Epidemiologie

Miopatia Miyoshi (MM) este cea mai comună formă de miopatie distală recesivă la populațiile cu mutații fondatoare, cum ar fi populația evreiască libiană și israeliană, populațiile italiene și spaniole.

Descrierea clinică

Vârsta tipică de debut a MM se situează între 15 și 30 de ani (mediană de 19 ani), iar boala se caracterizează prin atrofie musculară de obicei simetrică în special a mușchilor gambei (soleus și gastrocnemius). Rareori a fost raportată apariția mușchilor tibiali anteriori. Reflexele de întindere a mușchilor gleznei se pierd și se întâmpină dificultăți la mersul degetelor de la picioare sau la urcarea scărilor. Mialgia provocată de exerciții fizice și disconfortul dureros la gambe pot fi un simptom timpuriu. Mușchii compartimentului anterior al extremităților inferioare distale devin în cele din urmă slabi și. Pe măsură ce boala progresează, pacienții vor dezvolta slăbiciunea proximală a piciorului și brațului în grade diferite. Scăderea funcțiilor respiratorii a fost raportată doar la câțiva pacienți cu boală moderată până la severă. Bulbar sau simptome nu au fost raportate.