Mastocitoza cutanată Centrul de informații despre bolile genetice și rare (GARD) - un program NCATS
Titlu
rezumat rezumat
Mastocitoza cutanată este o formă de mastocitoză care afectează în primul rând pielea. Există trei forme principale ale afecțiunii: mastocitoza cutanată maculopapulară (numită și urticaria pigmentară), mastocitoza cutanată solitară și mastocitoza cutanată difuză. Există, de asemenea, o formă extrem de rară numită telangiectasia macularis eruptiva perstans. Semnele, simptomele și severitatea afecțiunii variază în funcție de subtip. [1] [2] [3] Mastocitoza cutanată este de obicei cauzată de modificări (mutații) ale genei KIT. Majoritatea cazurilor sunt cauzate de mutații somatice care nu sunt moștenite sau transmise generației următoare. [1] Cu toate acestea, rareori poate afecta mai mulți membri ai familiei și poate fi moștenită într-o manieră autosomală dominantă. [4] Tratamentul este de obicei simptomatic și poate include antihistaminice orale, steroizi topici și/sau fotochimioterapie. [1] [5]
Simptome Simptome
Mastocitoza cutanată este o formă de mastocitoză care afectează în primul rând pielea. Există trei forme principale care variază ca severitate: mastocitoza cutanată maculopapulară (numită și urticarie pigmentară), mastocitoza cutanată solitară și mastocitoza cutanată difuză. Există, de asemenea, o formă extrem de rară numită telangiectasia macularis eruptiva perstans. [2] [6]
Mastocitoza cutanată maculopapulară, cea mai frecventă formă de mastocitoză cutanată, se caracterizează prin mâncărime, pete maronii pe piele. Deși aceste patch-uri pot fi confundate cu pistrui sau mușcături de insecte inițial, ele persistă în mod obișnuit și cresc treptat în număr de câteva luni până la ani. La copiii mici, plasturii pot forma un blister dacă sunt mâncări sau frecate. Mâncărimea se poate agrava cu modificări de temperatură, activitate intensă, stres emoțional și/sau anumite medicamente. Mastocitoza cutanată maculopapulară este observată cel mai frecvent la sugari și copii mici și de multe ori se estompează în anii adolescenței. În unele cazuri, această afecțiune poate să nu se dezvolte până la vârsta adultă. Aceste cazuri cu debut ulterior durează, în general, pe termen lung și sunt mai susceptibile de a evolua spre mastocitoză sistemică. [2] [6] [7]