Malabsorbție glucoză-galactoză MedlinePlus Genetics

Descriere

Malabsorbția glucozei-galactozei este o afecțiune în care organismul nu poate lua (absorbi) zaharurile glucoză și galactoză, ceea ce duce în primul rând la diaree severă. Începând cu copilăria, diareea severă are ca rezultat pierderea în greutate și deshidratarea care pot pune viața în pericol. Cantități mici de glucoză simplă din zahăr în urină (glucozurie ușoară) pot apărea în această tulburare. Rareori, sugarii afectați dezvoltă pietre la rinichi datorită depunerilor de calciu în rinichi (nefrocalcinoză).

glucoză-galactoză

Semnele și simptomele malabsorbției glucozei-galactozei apar la începutul vieții atunci când sugarii afectați sunt hrăniți cu lapte matern sau cu formule regulate pentru sugari. Aceste alimente conțin glucoză, galactoză și un alt zahăr numit lactoză care se descompune în aceste două zaharuri. Atunci când aceste alimente care conțin zahăr sunt ingerate de persoanele afectate, aceasta duce la diaree și alte probleme de sănătate. Dacă alimentele care conțin glucoză, galactoză și lactoză sunt eliminate din dietă, diareea se oprește.

Frecvență

Malabsorbția glucozei-galactozei este o tulburare rară; doar câteva sute de cazuri au fost identificate în întreaga lume. Cu toate acestea, până la 10% din populație poate avea o capacitate oarecum redusă de absorbție a glucozei fără probleme de sănătate asociate.

Cauze

Mutații în SLC5A1 gena provoacă malabsorbție glucoză-galactoză. SLC5A1 gena oferă instrucțiuni pentru producerea unei proteine ​​numite sodiu/glucoză cotransportor protein 1 (SGLT1). Această proteină se găsește în principal în tractul intestinal și rinichi. Se întinde pe membrana celulelor din aceste sisteme ale corpului și mută (transportă) glucoza și galactoza din afara celulei în interiorul celulei. Sodiul și apa sunt transportate peste membrana celulară împreună cu zaharurile în acest proces. Glucoza și galactoza sunt zaharuri simple; sunt prezente în multe alimente sau pot fi obținute din descompunerea lactozei sau a altor zaharuri și carbohidrați din dietă în timpul digestiei.