Lipodistrofie - Divizia Nutriție și Boli Metabolice - Departamentul de Medicină Internă - UT

Studiul lipodistrofiei la UT Southwestern Medical Center este dedicat studiului, cercetării și terapiei tulburărilor țesutului adipos uman. Aceste pagini oferă o prezentare generală a programului, precum și informații despre echipa de cercetare, terapii, înscrierea în studiile pacienților și resurse suplimentare.

divizia

Lipodistrofiile sunt tulburări ale țesutului adipos (grăsime) caracterizate prin pierderea selectivă a grăsimii din diferite părți ale corpului. Există mai multe tipuri diferite de lipodistrofii și gradul de pierdere a grăsimii poate varia de la zone foarte mici deprimate la absența aproape completă a țesutului adipos.

Gradul pierderii de grăsime poate determina severitatea complicațiilor metabolice legate de rezistența la insulină, cum ar fi diabetul zaharat și nivelurile ridicate de trigliceride serice. Unii pacienți pot avea doar probleme estetice, în timp ce alții pot avea complicații metabolice severe. Aceste tulburări pot fi lipodistrofii moștenite (familiale sau genetice) sau pot fi secundare diferitelor tipuri de boli sau medicamente (lipodistrofii dobândite).

Lipodistrofii moștenite

Lipodistrofiile moștenite sunt cauzate de mutații (modificări sau blipsuri) într-o genă. Au fost identificate mai multe gene responsabile de lipodistrofiile moștenite.

Lipodistrofia congenitală generalizată (CGL) este o afecțiune autozomală recesivă rară caracterizată prin absența aproape totală a țesutului adipos de la naștere. Mutații heterozigote homozigote sau compuse în patru gene, 1-acilglicerol-3-fosfat-O-aciltransferază 2 (AGPAT2), lipodistrofia congenitală Berardinelli-Seip 2 (BSCL2), caveolin 1 (CAV1) și polimeraza I și factorul de eliberare a transcriptului ca cavină) sunt asociate cu cele patru subtipuri ale acestei tulburări, CGL1, CGL2, CGL3 și respectiv CGL4.

Lipodistrofia parțială familială (FPL) este mostenită în cea mai mare parte ca o afecțiune autosomală dominantă cauzată de mutații heterozigote la gene, cum ar fi, laminul A/C (LMNA), receptorul activat al proliferatorului peroxizomului gamma (PPARG) și omomul oncogen al timomului murin v-AKT 2 (AKT2). Recent, un pacient cu FPL autosomal recesiv a fost identificat cu mutații homozigote în moartea celulelor - inducând efector C de tip Dffa (CIDEC).