Lipodistrofia generalizată ca o prezentare rară a unei tumori hipotalamice BSPED2016 44th Meeting of

  • Căutare
  • Probleme/Conferințe
  • Cita
  • Despre
  • Serviciile noastre
  • Politie
  • a lua legatura
  • Declinare de responsabilitate

P59

Lipodistrofia generalizată ca o prezentare rară a unei tumori hipotalamice

Maria Salomon Estebanez 1, Sofia Douzgou 2, Joanne Fedee 4, Robert Semple 3 și Mars Skae 1

1 Departamentul de endocrinologie pediatrică, Royal Manchester Children's Hospital, Manchester, Marea Britanie; 2 Manchester Center for Genomic Medicine, Manchester, Marea Britanie; 3 Institute of Metabolic Science, Cambridge, Marea Britanie; 4 Departamentul de Pediatrie, Royal Lancaster Infirmary, Marea Britanie.

prezentare

Introducere: Lipodistrofia generalizată este caracterizată clinic prin lipoatrofie, hepatomegalie, hipertrigliceridemie, rezistență la insulină și caracteristici acromegaloide. Se recunoaște că sindromul diencefalic este o prezentare rară a tumorilor hipotalamice la sugari și copii mici. Copiii cu această tulburare au o emaciație profundă și o pierdere generalizată a grăsimii subcutanate, accelerarea creșterii, hiperkinezie și euforie. Recent, s-a raportat că tumorile hipotalamice, în special astrocitoamele pilocitice, sunt asociate cu lipodistrofia generalizată, un tablou clinic care poate fi foarte asemănător cu sindromul diencefalic.

Raport de caz: Prezentăm un băiat de 18 luni care a fost trimis cu eșec semnificativ de a prospera de la vârsta de 6 luni și caracteristici clinice sugestive ale lipodistrofiei generalizate. În ciuda apetitului bun și a unei diete hipercalorice (1800 de calorii pe zi), greutatea sa la prezentare a fost de -5,2 SDS, înălțimea -2,1 SDS și circumferința capului -2,2 SDS. Examinarea sa a arătat pierderea generalizată a grăsimii subcutanate cu musculatura proeminentă și venele subcutanate, pielea palidă, fața triunghiulară și fruntea proeminentă. Nu avea hepatosplenomegalie, iar dezvoltarea și examenul său neurologic erau normale.