Limfangiectazie intestinală primară - NORD (Organizația Națională pentru Tulburări Rare)
Limfangiectazie intestinală primară
NORD îl recunoaște cu recunoștință pe Stéphane Vignes, MD, Departamentul de Limfologie, Centrul de Referință al Maladiei Vasculare Rare, Hôpital Cognacq-Jay, Paris, pentru asistență în pregătirea acestui raport.
Sinonime ale limfangiectaziei intestinale primare
discutie generala
Limfangiectazia intestinală primară (PIL) este o afecțiune digestivă rară caracterizată prin vasele limfatice anormal mărite (dilatate) care alimentează mucoasa intestinului subțire. Principalele simptome sunt umflarea (edemul) membrelor și disconfortul abdominal. Tulburarea este de obicei diagnosticată înainte de vârsta de trei ani, dar este uneori diagnosticată mai târziu în viață.
Semne și simptome
Cel mai evident semn al tulburării este umflarea moderată până la severă la nivelul membrelor inferioare, în cele din urmă la nivelul feței, abdomenului și organelor genitale externe datorită retenției de lichide (edem). Lichidul este reținut deoarece nivelurile de proteine din sânge (albumină) sunt scăzute. Limfedemul poate fi, de asemenea, asociat și nu este ușor de diferențiat de edem.
De asemenea, pot fi prezente dureri abdominale și/sau greață, vărsături și diaree. Persoanele afectate pot prezenta oboseală, pierderea în greutate și incapacitatea de a se îngrășa în copilărie. Numărul de limfocite din sânge este de obicei scăzut, la fel ca și proteinele din sânge (albumina, globuline, deoarece proteinele din limfă se scurg în intestin și fecalele numite enteropatie exudativă) și nivelurile de colesterol din sânge (deoarece colesterolul din alimente nu este absorbit în mod corespunzător).
Se poate produce umflarea membranei care înconjoară inima (pericardită) și lichid în piept (revărsat pleural) sau ascită (revărsat abdominal). Umflarea generalizată extremă a corpului (anasarca) poate fi o complicație rară care pune viața în pericol la copii
Cauze
Nu se cunoaște cauza PIL. Mai mulți membri ai familiei afectați au fost raportați recent.
Populațiile afectate
PIL este o boală rară care afectează bărbații și femeile în număr egal. Prevalența este necunoscută.
Diagnostic
Diagnosticul PIL se face prin vizualizarea intestinului cu un scop flexibil (endoscop), îndepărtarea probelor de țesut din mai multe zone (biopsie) și examinarea acestor țesuturi pentru semne de dilatare anormală. Acest examen este rareori normal, iar endoscopia prin videocapsule poate fi utilă atunci când constatările endoscopice nu contribuie. Eliminarea limfei intestinale poate fi confirmată de clearance-ul crescut al alfa-1 antitripsină în scaune.
PIL poate fi suspectat la o ecografie prenatală dacă se constată edem la nivelul membrelor inferioare sau edem generalizat.
Terapii standard
Tratament
Tratamentul PIL poate include o dietă pe termen lung strict cu conținut scăzut de grăsimi, suplimentată cu trigliceride cu lanț mediu pentru a furniza acizi grași esențiali și substanțe nutritive asociate cu vitamina liposolubilă, cum ar fi vitamina D. Necesitatea controlului alimentar pare a fi permanentă, deoarece clinic iar descoperirile biochimice reapar după întreruperea dietei cu conținut scăzut de grăsimi. Administrarea pilulelor de apă (diuretice) poate fi uneori utilă. Perfuzia de albumină este uneori propusă la pacienții cu revărsat seros important sau cu edem inconfortabil la nivelul membrelor inferioare. Foarte ocazional îndepărtarea chirurgicală a porțiunii bolii a intestinului poate fi benefică dacă daunele sunt limitate la o zonă locală. La unii pacienți, octreotida este prescrisă în plus față de modificările dietetice. Stocarea prin compresie poate fi utilizată pentru stabilizarea limfedemului membrelor inferioare asociate.