Introducere în amiloidoză - site-ul de informații pentru pacienți cu amiloidoză Amiloidoză informații pentru pacienți

Amiloidoza este o boală rară cauzată de depunerea anormală și acumularea de proteine ​​în țesuturile corpului.

Depozitele de amiloid sunt formate în principal din fibre proteice cunoscute sub numele de fibrile amiloide. Aceste fibrile amiloide se formează atunci când proteinele corpului solubile în mod normal se agregează (se aglomerează) și apoi rămân în țesuturi în loc să plece în siguranță. Se știe că aproximativ 30 de proteine ​​diferite formează depozite de amiloid la om.

Depozitele de amiloid provoacă boli prin acumularea treptată în organe și perturbarea structurii și deteriorarea funcției țesuturilor afectate. În unele cazuri, organele anterior sănătoase pot fi înlocuite substanțial cu depozite extinse de amiloid.

Amiloidoza este de obicei o boală sistemică. Aceasta înseamnă că multe organe și sisteme ale corpului pot fi afectate. Amiloidoza sistemică poate fi amiloidoză AL, amiloidoză AA, amiloidoză ATTR (ereditară sau non-ereditară) sau amiloidoză non-ATTR ereditară.

Organele care pot fi afectate de amiloidoză sistemică includ:

introducere

  • rinichi
  • inima
  • ficat și splină
  • sistem nervos
  • intestin și limbă
  • oase și articulații - în special încheieturile mâinii
  • piele
  • vasele de sânge și sistemul de coagulare
  • ochi

Uneori, organele afectate și simptomele pacientului sunt legate de tipul de fibrilă amiloidă, dar în multe forme de amiloidoză există o corelație mică sau deloc clară între proteina fibrilelor și rezultatele clinice. Cu toate acestea, pentru a oferi un tratament adecvat, este întotdeauna esențial pentru medici să identifice proteina fibrilă amiloidă.

Mai rar, depozitele localizate de amiloid pot apărea doar într-o zonă, cum ar fi căile respiratorii, pielea sau vezica urinară.

Amiloidoza localizată poate să nu necesite tratament (de exemplu amiloidoza maculară la nivelul pielii) sau poate fi ușor și complet vindecabilă. Mai multe informații despre amiloidoza localizată sunt disponibile aici și aici.

Depozitele de amiloid se pot forma în aproape orice țesut al corpului. Prin urmare, simptomele și semnele bolii pot varia foarte mult și sunt adesea vagi și nespecifice. Mulți pacienți sunt supuși unor teste extinse și se întâlnesc cu mai mulți medici înainte ca diagnosticul să fie pus.

Odată ce un medic suspectează că poate fi prezentă amiloidoză, este posibil să se confirme diagnosticul destul de ușor. Cu toate acestea, din moment ce amiloidoza este rară, cu doar aproximativ 500-1000 de cazuri noi diagnosticate în Marea Britanie în fiecare an, iar simptomele sunt atât de nespecifice, nu este un diagnostic care să iasă în minte cu ușurință pentru mulți medici și diagnosticul ratat și diagnosticul întârziat de amiloidoză sunt frecvente.