Într-o zi, știința ar putea vindeca anemia falciformă
Mutațiile genetice care afectează hemoglobina celulelor sanguine sunt cele mai frecvente dintre toate mutațiile. S-a estimat că aproximativ 5% din populația lumii poartă o genă globină defectă.
Hemoglobina este molecula din celulele roșii din sânge care preia oxigenul din plămâni și îl transportă pe tot corpul către alte țesuturi.
Putem tolera o singură mutație într-o genă a globinei, dar atunci când indivizii moștenesc două copii mutante - una de la mama lor și una de la tatăl lor - pot suferi de tulburări genetice, cum ar fi anemia falciformă sau talasemia.
Multe persoane afectate trăiesc în țările în curs de dezvoltare, astfel încât provocarea de a trata aceste boli este foarte mare.
Dar de ce sunt atât de frecvente mutațiile globinei și ce tipuri de tratamente ar putea fi posibile?
Depinde de unde vii
Misterul din jurul prevalenței mutațiilor a fost rezolvat luând în considerare geografia. Compararea zonelor afectate de malarie cu regiunile în care tulburările sanguine sunt frecvente au arătat că cele două zone se suprapun.
Deci, descoperim că mutațiile sanguine sunt răspândite în Africa, Orientul Mijlociu, Asia de Sud-Est și America Centrală.
Acestea sunt, de asemenea, comune în Marea Mediterană, o regiune care nu este supusă malariei astăzi, dar care adăpostea țânțari și parazitul pe care îl transmit până relativ recent.
În America de Nord, anemia și talasemia cu seceră sunt frecvente la afro-americani.
Mutații și malarie
Legătura dintre malarie și mutații ne-ar putea determina să propunem ca defectele să fie protejate împotriva malariei.
Din păcate, indivizii cu două gene de globină mutantă nu sunt protejați și pot fi deosebit de vulnerabili la malarie. Dar cei cu o copie bună și o copie mutantă, se bucură într-adevăr de o anumită rezistență.
Mecanismul poate varia în funcție de mutația particulară, dar, în general, se pare că a avea o globină mutantă face celulele sanguine ușor mai fragile și mai puțini paraziți pot supraviețui în sânge, astfel simptomele și mortalitatea sunt reduse.
De-a lungul timpului evolutiv, a fost benefic să ai o genă de globină mutantă în genomul tău - astfel mutațiile au fost transmise de-a lungul generațiilor.
Dar nu este bine să aveți două copii mutante. Dacă aveți două copii defecte, atunci celulele roșii din sânge vor avea tendința de a fi foarte fragile și poate provoca anemie.
Mai rău, fierul eliberat din celulele sanguine deteriorate se poate acumula la niveluri toxice, iar fragmentele celulare pot bloca vasele de sânge minuscule numite capilare.
Anemia celulelor secera
Cea mai comună mutație care afectează genele globinei este cunoscută sub numele de mutație cu celule secera. Aceasta a fost, de asemenea, prima mutație umană vreodată înțeleasă.
În 1957, Vernon Ingram și colegii săi au arătat că înlocuirea unui glutamat în poziția a șasea în lanțul globinei cu un alt reziduu de valină a fost responsabilă de anemia falciformă.
Această schimbare simplă a produs o moleculă de globină mutantă care s-a lipit de alte lanțuri de globină pentru a forma un agregat solid care a făcut fragile celulele roșii din sânge.