Întrebări frecvente despre boala Hirschsprung
Introducere
Copilul dumneavoastră are boala Hirschsprung. Această foaie informativă a fost scrisă pentru a răspunde la unele dintre întrebările pe care le puteți avea. Sperăm că informațiile vă vor ajuta să înțelegeți mai bine boala și efectele acesteia asupra copilului dumneavoastră.
Boala Hirschsprung a fost numită după medicul din secolul al XIX-lea, Harald Hirschsprung, care a identificat-o prima dată în 1886. Înainte de 1948, baza bolii nu era înțeleasă și nu exista o procedură chirurgicală care să o corecteze. Cu toate acestea, de atunci, mulți copii au fost tratați cu succes și duc o viață plină și productivă.
Ce este boala Hirschsprung?
Boala Hirschsprung sau aganglionoză intestinală congenitală este o lipsă de corpuri ale celulelor nervoase (celule ganglionare) într-un segment al intestinului. Acest lucru interferează cu acțiunea de stoarcere coordonată numită peristaltism, care în mod normal deplasează conținutul intestinal înainte.
În perioada nou-născutului, diagnosticul poate fi luat în considerare atunci când un sugar nu trece de meconiu (primele scaune ale unui nou-născut) în decurs de 24 de ore de la naștere, vomită în mod repetat material colorat în galben sau verde cu bilă sau prezintă semne de distensie abdominală (enterocolită) sau o istorie de constipație la un sugar sau copil mai în vârstă.
Câți copii au boala Hirschsprung?
Boala Hirschsprung apare la una din fiecare 5.000 de nașteri. La majoritatea copiilor, boala este limitată la rect sau rectosigmoid - adesea numită boală cu segment lung. În cazuri foarte neobișnuite, întregul colon și o parte a intestinului subțire pot fi afectate - denumită aganglionoză colonică totală. Există mai mulți bărbați decât femele cu boala Hirschsprung. Cu toate acestea, în cazurile de boală pe segment lung, raportul dintre bărbați și femei este aproximativ egal.
Ce cauzează boala Hirschsprung?
În perioada a cincea până la a douăsprezecea săptămână de sarcină, celulele nervoase migrează în intestine. Dintr-un motiv necunoscut la un copil cu boala Hirschsprung, celulele nervoase nu reușesc să migreze într-un segment al intestinului. Există un factor genetic implicat, deși majoritatea părinților nu cunosc nicio rudă cu boala Hirschsprung. Aproximativ 10% dintre copiii cu boala Hirschsprung au o afecțiune genetică, cum ar fi sindromul Down. Factorii genetici sunt mai bine înțelese în boala cu segment lung decât în boala cu segment scurt.
Nimic din ceea ce ai făcut în timpul sarcinii nu a provocat boala. De exemplu, pictarea unei camere, luarea unei aspirine sau așezarea într-un jacuzzi nu a făcut ca copilul dumneavoastră să aibă boala Hirschsprung. S-a întâmplat indiferent de orice ai făcut sau nu ai făcut.
Cum se pune diagnosticul?
Diagnosticul bolii Hirschsprung va fi confirmat prin unul sau mai multe teste, de obicei o clismă de bariu și biopsie rectală.
La adulții cooperanți sau copiii mai mari, manometria (un studiu cu balon al presiunii și relaxării sfincterului anal intern) este utilă.
Copilul meu va necesita o intervenție chirurgicală?
Da. La unii sugari, se poate efectua o colostomie temporară sau ileostomie. Acestea sunt deschideri create chirurgical ale colonului (intestinului gros) sau ale ileonului (partea inferioară a intestinului subțire) către peretele corpului. Deschiderea se numește stomă și este de culoare roz sau roșu. O pungă special concepută pentru colectarea deșeurilor (aparat) este atașată pe piele de o substanță adezivă. Uneori, când nu se folosește o pungă pentru ostomie, unguentele și tifonul așezate în jurul stomiei cu o acoperire de scutec sunt utilizate ca metodă alternativă.
Înainte ca copilul dumneavoastră să fie externat din spital, un profesionist cu experiență, cum ar fi un terapeut enterostomal sau o asistentă de stomie, va lucra cu dvs. pentru a vă învăța tehnicile adecvate ale aparatului și despre îngrijirea generală a ostomiei. După ce ați schimbat cu succes aparatul sau pansamentul de câteva ori, vă veți simți confortabil cu procesul. Colostomia sau ileostomia nu vă va deranja copilul. De fapt, îi va permite copilului să treacă confortabil gazul și scaunul.
Când copilul dumneavoastră atinge greutatea, vârsta sau starea dorită de chirurgul dumneavoastră, va avea loc o intervenție chirurgicală și colostomia sau ileostomia vor fi închise într-una sau două etape.
Un număr din ce în ce mai mare de chirurgi aleg acum să facă operația reconstructivă într-o singură etapă fără stomă. Această decizie va fi luată de chirurgul dumneavoastră, pe baza extinderii intestinului anormal, a gradului de dilatație a intestinului normal, a prezenței enterocolitei, a preferinței și antrenamentului său.