Intoleranță la amidon - Diagnostic de intoleranță alimentară
Intoleranță la zaharoză, maltoză și amidon
Cauze
Persoanele cu deficit congenital de enzime zaharază-izomaltază (SGID sau GSID) au o digestie redusă a zaharurilor zaharoză (zahăr de masă) și maltoză (care se găsește în boabe) și uneori și a amidonului din intestinul subțire.
Deficitul poate afecta mai multe enzime (zaharoză, maltază, izomaltază și lactază), este cauzat de multiple mutații genetice posibile și, prin urmare, este prezent încă de la naștere. În funcție de mutație, zaharoza, maltoza, amidonul și uneori și digestia lactozei sunt afectate, ducând la grade diferite de intoleranță a acestor carbohidrați. Simptomele de intoleranță sunt cauzate de o descompunere redusă a intestinului subțire și de fermentarea ulterioară de către floră (microbiomul) din intestinul inferior.
Moștenirea se face printr-un model autosomal recesiv, adică ambii părinți trebuie să aibă mutația pentru ca copilul să dezvolte boala completă. Părinții (heterozigoti) nu prezintă în mod obișnuit sau doar semne și simptome minore ale afecțiunii.
Frecvența în populație și istoria naturală
Frecvența deficitului clasic de zaharoză-izomaltază este estimată la 1 din 5000 de persoane de origine europeană. În populațiile native din Groenlanda, Alaska și Canada, pot fi afectate până la 1 din 10 persoane.
La copiii cu diaree cronică de origine necunoscută, 4-10% au SGID. Este probabil ca 1 din 1000 de adulți cu diaree cronică să aibă un anumit grad de SGID.
Între 2 și 9% din populația generală din SUA sunt purtători ai anomalii genetice (heterozigoți), dintre care unii sunt susceptibili să aibă simptome similare cu sindromul intestinului iritabil.
Deficitul congenital de zaharază-izomaltază devine de obicei simptomatic după ce un copil este înțărcat și începe să ingereze fructe, sucuri și cereale. Copiii pot tolera mai bine zaharoza și maltoza pe măsură ce îmbătrânesc. Cu toate acestea, starea persistă adesea și rareori apare doar la vârsta adultă. Dacă dieta este restricționată, persoanele afectate în mod corespunzător duc o viață normală.
Simptome
Ingerarea zaharozei, maltozei sau amidonului (și uneori și a lactozei) duce de obicei la crampe stomacale, balonări, producție excesivă de gaze, greață, vărsături și diaree. Aceste probleme digestive pot duce la creșterea și creșterea în greutate mai mici decât cele normale. În funcție de tipul SGID, sunt tolerate cantități diferite de zaharoză, maltoză, amidon sau lactoză. Infecțiile tractului respirator superior, ale urechii și virale sunt frecvente, iar pietrele la rinichi și malabsorbția cuprului pot fi mai frecvente.
Testare și diagnostic
Analiza genetică sau determinarea activității enzimatice în biopsiile intestinului subțire în timpul endoscopiei și testul respirației C13-zaharoză sunt cele mai precise instrumente de diagnostic.