Înțelegerea PKU
Ce este PKU?
PKU este o afecțiune metabolică rară, moștenită, care afectează modul în care proteinele sunt descompuse în organism. Proteina este alcătuită din blocuri individuale numite aminoacizi, care sunt de obicei separați de enzime (acționând ca niște foarfece chimice).
În PKU există o lipsă a enzimei fenilalanină hidroxilază (PAH), care descompune de obicei aminoacidul fenilalanină (Phe) și o transformă în tirozină (Tyr), un alt aminoacid. Deoarece acest proces nu funcționează corespunzător, niveluri ridicate de Phe se acumulează în sânge și creier.
Dacă nu este gestionat, nivelul ridicat de Phe devine toxic și poate provoca leziuni ireversibile ale creierului și întârzieri în dezvoltare. Prin urmare, este foarte important să urmați îndeaproape planul de management, așa cum vă recomandă echipa dvs. de specialiști (a se vedea secțiunea despre planul de management de mai jos).
Cum am obținut PKU?
PKU este o afecțiune genetică, moștenită de la ambii părinți. Nu s-a putut face nimic pentru a vă împiedica să aveți PKU și nu există nicio modalitate de a ști că ați avut afecțiunea până când ați primit rezultatul pozitiv al screening-ului nou-născutului de la spital.
Toată lumea are două copii ale genei care alcătuiesc enzima PAH. Fiecare părinte al unei persoane cu PKU va fi un purtător al mutației genetice asociate afecțiunii, ceea ce înseamnă că o copie a genei funcționează și cealaltă nu (este nevoie doar de o copie pentru a funcționa enzima). Aproximativ unul din cincizeci până la o sută de persoane din populația generală din Marea Britanie și Irlanda sunt purtători ai genei PKU.
O persoană cu PKU va moșteni o copie a genei PAH care nu funcționează de la fiecare părinte. Când ambii părinți sunt purtători, există o șansă de unul din patru (25%) să se întâmple acest lucru la fiecare sarcină.
Care este planul de management pentru PKU?
Pentru a menține nivelurile de Phe într-un interval sigur în timpul copilăriei, copilăriei și până la maturitate; cantitatea de Phe furnizată în dietă (sub formă de proteine) trebuie restricționată, dar nu complet eliminată: organismul nu poate produce Phe și are nevoie de o cantitate mică pentru funcțiile esențiale. În timp ce urmează o dietă specială cu conținut scăzut de proteine, toți ceilalți aminoacizi sunt apoi readuși în dietă folosind un înlocuitor special de proteine care trebuie luat zilnic.
Gestionarea de zi cu zi
Sistem semafor
Dieta specială cu conținut scăzut de proteine pentru PKU este descrisă de obicei ca folosind un sistem de „semafor”.
ROȘU: Nu mâncați - prea bogat în proteine
Alimentele precum carnea, puiul, peștele, ouăle, laptele, brânza, nucile, tofu, pâinea normală și leguminoasele conțin de obicei prea multe proteine pentru a fi incluse într-o dietă PKU, cu excepția cazurilor foarte ușoare în care restricția alimentară necesară este minimă.
AMBER: Conține niște proteine - măsură pentru „schimburi”
Acest grup de alimente conține o cantitate mai mică de proteine și, prin urmare, sunt utile pentru a furniza Phe esențial în dietă. Exemple de alimente utilizate în mod obișnuit includ orezul, pastele, cartoful, porumbul dulce și cerealele pentru micul dejun - deși etichetele alimentelor și listele speciale furnizate de dieteticianul dvs. înseamnă că puteți utiliza o gamă mai largă de alimente pentru a vă potrivi dietei preferate. Cantitatea de Phe/proteină pe care o puteți tolera va fi monitorizată de echipa dvs. de specialiști și se măsoară în „schimburi”.