Hypercalciuria genetică Societatea Americană de Nefrologie

Figurile și datele articolelor

Cifre

Fiziopatologia hipercalciuriei. Sindroamele hipercalciurice sunt toate boli multisistemice și sunt împărțite în mod arbitrar în trei categorii suprapuse în funcție de perturbarea primară sau predominantă. În fiecare caz, modificările compensatorii secundare implică hormoni multipli, cum ar fi hormonul paratiroidian (PTH) și 1,25-dihidroxi-vitamina D3 [1,25- (OH) 2vit D]. (A) Scurgere renală cu hiperabsorbție intestinală secundară și eliberare crescută a oaselor. (B) Dezechilibru între formarea osoasă și resorbție. (C) Hiperabsorbție intestinală. Cele trei tulburări primare pot apărea simultan.

societatea

Hipercalciuria ca trăsătură complexă. O genă clasică - o proteină, deci o mutație - un singur model de boală. (A) Mecanismele care stau la baza acestui model de moștenire non-mendeliană. (B) Trăsăturile complexe creează excepții de la această paradigmă liniară, cum ar fi mutațiile multiple care converg într-o singură boală (mijlocie) sau o mutație divergentă în mai multe boli.