Hiperammonemie Ce trebuie să cunoască Urea-ul Raport de caz de hiperamonemie necirotică severă
Ruby Upadhyay
1 Departamentul de Științe Neurologice, Centrul Medical al Universității Rush, 1725 West Harrison Street, POB Suite 1121, Chicago, IL 60612, SUA
Thomas P. Bleck
2 Rush Medical College, Rush University Medical Center, 600 S. Paulina Street, Chicago, IL 60612, SUA
Katharina M. Busl
3 Departamentul de Neurologie, Divizia de Îngrijire Neurocritică, Universitatea din Florida, McKnight Brain Institute, Camera L3-100, 1149 Newell Drive, Gainesville, FL 32611, SUA
Abstract
Scop. Un bărbat în vârstă de 66 de ani care a prezentat comă sa dovedit a avea hiperamoniemie severă și a fost diagnosticat cu o tulburare a ciclului ureei cu debut tardiv. A fost tratat cu succes și și-a revenit complet. Metode. Raportăm un caz nou de hiperamonemie necirotică și revizuim literatura de specialitate pe această temă. Literatura selectată pentru revizuire a inclus articole în limba engleză referitoare la hiperamonemia folosind termenii de căutare „encefalopatie hiperamonemică”, „encefalopatie non-cirotică”, „encefalopatie hepatică”, „tulburări ale ciclului ureei”, „deficit de ornitină transcarbamilază (OTC)” și „ insuficiență hepatică fulminantă ”. Rezultate. Este prezentat un caz unic de hiperamonemie izolată diagnosticată ca deficit tardiv OTC. Dovezile existente despre hiperamonemia sunt organizate pentru a aborda fiziopatologia, prezentarea clinică, diagnosticul și tratamentul. Raportul de caz este discutat în contextul literaturii revizuite. Concluzie. Deficiența OTC cu debut tardiv, care prezintă encefalopatie hiperammonemică severă și corelat imagistic extins, poate fi complet reversibilă dacă este recunoscută prompt și tratată agresiv.
1. Fundal
Amoniacul este o neurotoxină foarte puternică, bine cunoscută pentru implicația sa în encefalopatia hepatică [1]. Orice caz de stare mentală alterată acută ar trebui să determine o hiperamoniemie ca o cauză potențială. Când se detectează hiperamonemia, trebuie determinată etiologia acumulării acesteia pentru a ghida tratamentul. În timp ce hiperamoniemia la adulți este legată de boală hepatică severă, adesea cirotică, în 90% din cazuri [2], producția crescută de amoniac sau eliminarea scăzută a amoniacului este una dintre etiologiile alternative ale hiperamoniemiei [1]. Conștientizarea hiperamoniemiei în absența unei boli hepatice severe poate duce la diagnosticarea și tratamentul prompt pentru salvarea vieții.
Prezentăm un caz de hiperamonemie acută necirotică severă și revizuim considerațiile sale de fiziopatologie, diagnostic și tratament.
2. Prezentarea cazului
Un manager de afaceri de sex masculin în vârstă de 66 de ani, cu antecedente medicale de hipertensiune arterială, diabet zaharat și sinuzită intermitentă, a fost transferat la centrul nostru de îngrijire terțiară pentru encefalopatie progresivă și îngrijorare pentru starea epileptică neconvulsivă.
Cu trei săptămâni înainte de internare, i s-a prescris un curs de 10 zile de levofloxacină pentru sinuzita presupusă. Deoarece tusea și picurarea postnazală nu s-au îmbunătățit, a fost tratat cu două cursuri de metilprednisolonă în plus față de levofloxacină și ulterior claritromicină. Cu două zile înainte de prezentare, el a dezvoltat dureri de cap și presiune sinusală și s-a plâns de „senzație de oprire”, durere epigastrică și înfundare uscată. În noaptea anterioară prezentării, el s-a trezit frecvent pe tot parcursul nopții, cu o confuzie progresivă. Pacientul nu a avut febră, frisoane sau transpirații. Familia sa a raportat o istorie de anxietate, atacuri de panică, claustrofobie și izbucniri de furie, ultima izbucnire notabilă având loc cu aproximativ 6 luni mai devreme. De remarcat, colegii au găsit la biroul pacientului o colecție de diverse vitamine și suplimente nutritive fără prescripție medicală.