Granulina în degenerarea frontotemporală a lobului Mecanismele moleculare ale bolii
Zemfira N. Karamysheva
1 Departamentul de Științe Biologice, Texas Tech University, Lubbock, TX, Statele Unite
Elena B. Tikhonova
2 Departamentul de biologie celulară și biochimie, Texas Tech University Health Sciences Center, Lubbock, TX, Statele Unite
Andrey L. Karamyshev
2 Departamentul de biologie celulară și biochimie, Texas Tech University Health Sciences Center, Lubbock, TX, Statele Unite
Degenerescența lobară frontotemporală (FTLD) este un proces patologic caracterizat prin atrofie severă în lobii frontali și temporali ai creierului (Mackenzie și colab., 2011). Există trei sindroame clinice majore în FTLD: varianta comportamentală a demenței frontotemporale (bvFTD), varianta nonfluentă a afaziei progresive primare (nfvPPA) și varianta semantică a PPA (svPPA), Gorno-Tempini și colab., 2011; Rascovsky și colab., 2011). bvFTD este cel mai frecvent dintre trei (Hernandez și colab., 2018). Este asociat cu schimbări de personalitate și comportament însoțite de deficite de limbaj în etapele ulterioare. În cazuri rare, subtipurile de FTLD pot fi asociate cu boala neuronilor motori care înrăutățește timpul de supraviețuire al pacientului (Olney și colab., 2005). FTLD include, de asemenea, prezentările clinice de paralizie supranucleară progresivă (PSP) și degenerescență corticobazală (CBD), care sunt asociate cu parkinsonismul și alte caracteristici clinice. PSP și CBD reprezintă aproximativ 20-30% dintre pacienții cu FTLD (Park și Chung, 2013). Din păcate, nu s-au înregistrat progrese semnificative în dezvoltarea tratamentelor eficiente pentru FTLD, iar opțiunile actuale de tratament sunt pur simptomatice (Hodges și Piguet, 2018).