Genele noastre de prezicere - WSJ
Un nou instrument de analiză a sutelor de mii de mici diferențe genetice poate prezice o serie de atribute psihologice de la naștere. Acesta va transforma modul în care ne vedem pe noi înșine, capacitățile și problemele noastre.
Când eram student la începutul anilor 1970, psihologia era dominată de ecologism, opinia că suntem ceea ce învățăm. A fost periculos din punct de vedere profesional (și, uneori, personal) chiar și de a crește posibilitatea influenței genetice. Am fost învățați, de exemplu, că schizofrenia a fost cauzată de ceea ce ți-a făcut mama ta în.
Când eram student la începutul anilor 1970, psihologia era dominată de ecologism, opinia că suntem ceea ce învățăm. A fost periculos din punct de vedere profesional (și, uneori, personal) chiar și de a crește posibilitatea influenței genetice. Am fost învățați, de exemplu, că schizofrenia a fost cauzată de ceea ce ți-a făcut mama ta în primii ani de viață.
De atunci, un munte de dovezi din studiile gemene și de adopție a convins majoritatea oamenilor de știință că tulburări precum schizofrenia și trăsături precum capacitatea cognitivă se desfășoară în familii din motive de natură (genetică), nu de îngrijire (mediu). Ceea ce este nou în ultimii ani este revoluția ADN-ului. Abilitatea noastră de a citi planul genetic al indivizilor și de a prezice, de la naștere, dispozițiile lor psihologice crește pe zi ce trece. Promite să transforme nu doar modul în care ne înțelegem pe noi înșine, ci modul în care ne confruntăm cu o serie de probleme personale și sociale.
Aproximativ 99% din cele 6 miliarde de trepte din scara spirală a dublei spirale a ADN sunt aceleași pentru noi toți. Iată ce ne face oameni. Geneticienii comportamentali sunt interesați de 1% din ADN care ne face indivizi. Un secol de cercetări a descoperit că aceste diferențe ADN moștenite reprezintă aproximativ 90% din diferențele în trăsăturile fizice ale oamenilor, cum ar fi înălțimea și culoarea ochilor. Ceea ce poate veni ca o surpriză este faptul că ADN-ul reprezintă, în medie, aproximativ 50% din diferențele noastre în trăsături psihologice precum personalitatea, sănătatea mintală și boala, capacitatea cognitivă și dizabilitatea.
Luați în considerare documentarul „Three Identical Strangers”, care a fost lansat în această vară. Povestește adevărata poveste a tripletelor americane identice care fuseseră separate la naștere în 1961 și plasate în mod intenționat cu părinți adoptivi cu guler albastru, clasa mijlocie și clasa superioară - cărora nu li s-a spus că copilul lor are frați identici (aici se află un poveste rea a unui psihiatru neetic). Tripletele s-au întâlnit întâmplător la 19 ani, iar filmul arată cât de izbitor de asemănătoare erau nu doar în aspect, ci și în personalitate (ieșire), psihopatologie (depresivă) și interese (actorie), în ciuda mediilor foarte diferite în care erau hrănit.
ADN-ul este influența sistematică majoră care ne face să fim cine suntem ca indivizi. Influențele de mediu sunt importante și ele, dar ceea ce arată ca efecte sistematice ale mediului înconjurător sunt adesea efecte genetice deghizate: părinții răspund la trăsăturile determinate genetic ale copiilor lor, iar copiii caută, modifică și chiar creează experiențe corelate cu înclinațiile lor genetice.
Dar știind că trăsăturile sunt ereditare este diferit de a arăta diferențele reale în ADN care sunt responsabile pentru ele. Abia în ultimul deceniu am găsit instrumentul necesar, un progres tehnologic numit cipuri SNP, care face posibilă identificarea rapidă și ieftină a sutelor de mii de diferențe de ADN din genomul unei persoane. (Acestea sunt numite cipuri SNP deoarece un polimorfism cu un singur nucleotid este cel mai comun tip de diferență moștenită într-o dublă spirală de ADN.)
Ilustrație: Harry Campbell
„Scorul poligenic poate prezice diferențe semnificative între indivizi în aptitudinea educațională. ”
Până în 2017, mai mult de 10.000 de asociații SNP semnificative fuseseră raportate pe multe sute de trăsături, așa cum este rezumat într-un articol din 2017 în The American Journal of Human Genetics de Peter M. Visscher de la Universitatea din Queensland. Majoritatea acestor trăsături erau fizice sau fiziologice, deși unele erau psihologice.
În psihologie, a apărut o colaborare remarcabilă, numită Consorțiul psihiatric de genomică, care include acum peste 800 de cercetători din 38 de țări. Munca consorțiului a fost rezumată într-o lucrare din 2018 în The American Journal of Psychiatry de Dr. Patrick Sullivan, care conduce grupul și își împarte timpul între Universitatea din Carolina de Nord din Chapel Hill și Institutul Karolinska din Suedia.
Concentrându-se pe tulburările psihologice majore, consorțiul a dovedit că mai mare este mai bine atunci când vine vorba de studii de ereditate. De exemplu, o lucrare din 2014 privind schizofrenia a inclus 30.000 de cazuri și a compensat peste o sută de asociații SNP semnificative. Până în 2017, numărul cazurilor se dublase, ceea ce a crescut captura la 155 de asociații. Pentru tulburarea bipolară, trecerea de la 2000 de cazuri într-un studiu din 2007 la 20.000 de cazuri în 2017 a crescut numărul asociațiilor semnificative de la zero la 30. Cu toate acestea, cel mai mare dintre aceste efecte individuale este minuscul; fiecare crește riscul infinitesimal.
Dar la ce bun au efecte atât de mici? Răspunsul este că însumarea efectelor a mii de SNP-uri poate crea prezicători de ADN puternici. Acestea sunt numite scoruri poligenice („multe gene”) și sunt lucrurile viitoarei revoluții ADN în psihologie.
Cu scorurile poligenice, putem prezice trăsături psihologice din diferențele moștenite în ADN, fără a ști nimic despre căile de dezvoltare lungi și complicate dintre gene și comportament, căi care șerpuiesc prin expresia genelor, proteine și creier. Spre deosebire de alți predictori, acest ghicitor ADN poate prezice de la naștere, deoarece diferențele ADN moștenite nu se schimbă de la leagăn la mormânt, de la singura celulă cu care începem viața la trilioane de celule din corpurile noastre adulte.
Cele mai mari dezvăluiri de până acum de la scorul poligenic au venit în domeniul educației, care a ignorat până de curând, dacă nu chiar genetica insultată. Aproape toate studiile de eritabilitate genetică făcute până în prezent i-au întrebat pe participanți cât de multă educație au avut. Cercetătorii au realizat că, punând în comun toate aceste eșantioane, ar putea efectua o analiză a nivelului educațional care a atins dimensiunile descurajante ale eșantionului necesare pentru a detecta asociațiile SNP.