Gastroduodenita cronică ulcerativă ca primă manifestare gastro-intestinală a lui Hermansky-Pudlak
Corespondență către: Dr. Anselm Chi-Wai Lee, Centrul de Hematologie și Cancer pentru Copii, Centrul Medical East Shore # 05-01, 319 Joo Chiat Place, 427989, Singapore. kh.ukh.etaudarg@eelca
Abstract
Un băiat chinez în vârstă de 10 ani care a avut antecedente de trombocitopatie congenitală a prezentat anemie severă cu deficit de fier secundar inflamației gastrice cronice și ulcerațiilor duodenale. Albinismul oculocutanat subtil a condus la găsirea unor corpuri dense diminuate în trombocite sub microscopie electronică, de unde diagnosticul sindromului Hermansky-Pudlak (HPS). Biopsiile din stomac și duoden au arătat o infiltrare limfocitară în submucoasă, dar infecția cu H pylori a fost absentă. Gastroduodenita a răspuns la tratamentul cu omeprazol, în timp ce anemia cu deficit de fier a fost corectată prin terapia orală cu fier. HPS este o cauză rară a tulburării congenitale de sângerare cu manifestări multisistemice. Afectarea gastrointestinală superioară este rară și ar trebui să se distingă de o simplă manifestare a diatezei sângerante.
INTRODUCERE
Sindromul Hermansky-Pudlak (HPS) este o formă rară de tulburare congenitală a trombocitelor, afectând 1 din 500 000-1 000 000 de populații de etnie diferită [1]. O prevalență ridicată se observă în nordul Puerto Rico, unde este afectat 1 din 1800 de persoane. Este moștenită ca o tulburare autosomală recesivă a biosintezei și traficului de proteine intracitoplasmatice organite specifice Au fost descrise opt subtipuri cu mutații genetice cunoscute [1,3-7]. Boala se caracterizează prin albinism oculocutanat și diateză hemoragică din cauza deficitului de stocare a trombocitelor. Colita este o complicație importantă a intestinului la pacienții cu HPS [8]. Implicarea tractului gastro-intestinal superior nu a fost raportată și poate fi confundată potențial cu sângerarea trombocitopatică. Diagnosticul și gestionarea noastră de succes în astfel de circumstanțe sunt raportate mai jos.
RAPORT DE CAZ
Pacientul s-a prezentat pentru prima dată la vârsta de 5 ani, cu antecedente de vânătăi ușoare și epistaxis recurent. Ambii părinți erau de origine chineză și nu aveau nicio legătură. Nu au existat antecedente de sângerări ale mușchilor, articulațiilor sau ale tractului gastro-intestinal. A avut ocazional eczeme ușoare, dar nu a avut infecții recurente. Examenul fizic inițial a fost remarcabil numai pentru vânătăi multiple de vârste diferite pe picioare. Primele investigații de laborator au evidențiat trombocitopenie ușoară (număr de trombocite, 118 și 84 × 10 9/L în două ocazii) cu volum normal de trombocite și morfologie sub microscopie optică. De asemenea, s-a constatat o anemie microcitică, hipocromatică (Hb, 10,4 g/dL) datorată trăsăturii β-talasemiei. Ecranul de coagulare a fost normal.