Găsirea unei căi înainte Nevoia medicală nesatisfăcută continuă în FCS HCPLive
Eliot A. Brinton, MD
Eliot A. Brinton, MD, subliniază nevoile nesatisfăcute continue pentru pacienții cu sindrom de chilomicronemie familială (FCS).
„‘ Cathy ’părea a fi o adolescentă normală și sănătoasă până la vârsta de 18 ani, când a dezvoltat pentru prima dată dureri abdominale severe și a fost internată la spital. Acolo, a aflat că are un nivel de trigliceride (TG) de 3500 și a fost diagnosticată cu pancreatită acută. În afară de nivelul foarte ridicat de TG, medicii nu au găsit nicio altă cauză posibilă a pancreatitei.
A fost trimisă acasă fără un diagnostic clar și o recomandare de a urma o „dietă diabetică” și de a evita alcoolul ca singurul ei tratament.
În următorii câțiva ani a avut episoade recurente și, uneori, pe termen lung, de durere abdominală ușoară până la severă, care părea să fie mai gravă atunci când a mâncat anumite alimente, în special cele bogate în grăsimi sau când a băut chiar și o băutură de alcool. Nivelurile ei de TG ar varia de la 800 la 2900 în momentul acelor episoade. Medicii i-au spus să evite zahărul și i-au prescris diferite medicamente, ceea ce nu a ajutat-o să controleze creșterea severă a TG.
Ani mai târziu, în cele din urmă s-a referit la mine după ce a experimentat provocări semnificative cu munca și viața socială din cauza durerilor abdominale recurente. La prima noastră vizită, am diagnosticat-o imediat cu sindromul chilomicronemiei familiale (FCS) și i-am recomandat să adopte o dietă strictă cu conținut scăzut de grăsimi, moderat cu conținut scăzut de zahăr și fără alcool pentru tot restul vieții, ceea ce a contribuit la reducerea episoadelor ei de dureri abdominale severe.
FCS este o boală ultra-rară (aproximativ 1 la milion) cauzată de incapacitatea de a descompune chilomicronii, care sunt particulele lipoproteice care transportă grăsimea din intestine (absorbite din alimente) către restul corpului. Chilomicronii au aproximativ 90% TG și sunt defalcați în mod foarte rapid în circulație din acțiunea unei enzime numite lipoprotein lipază (LPL).
La pacienții cu FCS, activitatea LPL este foarte scăzută sau absentă, ceea ce împiedică eliminarea eficientă a chilomicronilor din fluxul sanguin. Acest lucru înseamnă că nivelul TG crește după consumul majorității alimentelor și rămâne foarte ridicat tot timpul, chiar de 10 ori sau de 50 de ori mai mare decât în mod normal.
Pacienții cu FCS au adesea simptome debilitante, inclusiv oboseală, dureri abdominale severe și atacuri imprevizibile de pancreatită. Pancreatita poate apărea la fel de frecvent ca la câteva săptămâni sau luni, necesită adesea spitalizare, poate dăuna altor organe, poate provoca diabet și poate duce chiar la moarte.
Majoritatea pacienților cu FCS au dureri abdominale frecvente, săptămânal sau chiar zilnic, și adesea se izolează social datorită nevoii lor de a evita majoritatea alimentelor normale. Oboseala cronică, durerea abdominală recurentă și teama de un episod sever de pancreatită pot provoca efecte emoționale și psihosociale semnificative, inclusiv anxietate și depresie. Acestea cauzează, de obicei, probleme semnificative la locul de muncă și pot duce la dizabilități complete.