Fibroza chistică în Europa Analiza EuroCareCF a datelor demografice din 35 de țări -

Un registru demografic european de fibroză chistică (CF) din 35 de țări a fost dezvoltat pentru a compara rezultatele (EuroCareCF EC-FP6).

chistică

Metode

Am aplicat metode care au creat cu succes registre specifice fiecărei țări, invitând o participare largă pentru a obține consimțământul și pentru a strânge date demografice și genotip CFTR.

Rezultate

Dintre 29.095 de pacienți, există o prevalență larg diferită a CF-ului copilariei, specifică țării, care nu poate fi explicată prin frecvența diferențială a populației mutant-CFTR sau sub-constatarea cazului cu o lipsă semnificativă a genotipului homozigot p.Phe508del care se prezintă în copilărie în> 90 % din cazuri.