Febra mediteraneană familială Boala genetică rară este adesea diagnosticată greșit - Los Angeles Times
O privire asupra gleznelor umflate ale Ani și am știut că are probleme.
De câțiva ani, tânăra mămică venea la clinica FMF a UCLA cu febră periodică, împreună cu dureri chinuitoare în piept și abdomen. Acum - după cum a confirmat un test cu joja de urină - boala ei îi ataca și rinichii. Citirea în 4+ pentru proteina din urină a indicat că organele încep să funcționeze defectuos și să scape de proteine serice. Pierderea de proteine circulante, la rândul său, a explicat acumularea de lichid în extremitățile ei. Dacă situația nu ar fi corectată, lichidul i-ar umfla în cele din urmă toate țesuturile.
Dacă Ani (nu numele ei real) nu s-ar fi mutat din Armenia natală cu un deceniu mai devreme, s-ar putea să nu fi fost diagnosticată cu boala ei genetică rară, în primul rând, cu atât mai puțin având în vedere singurul medicament care garantează că amânează atacurile dureroase și protejează rinichii de leziunile permanente.
Dar acum locuia în Los Angeles, un oraș cu colegi de pacienți, specialiști pricepuți și o mare clinică universitară. Din punct de vedere medical, următoarea decizie a fost ușoară. Odată cu lovitura unui stilou, doza zilnică a Ani a unui medicament antiinflamator de modă veche, colchicina, a fost dublată.
La rândul ei, Ani a înțeles în cele din urmă că va avea nevoie de colchicină pentru tot restul vieții. De data aceasta, ea a promis că își va lua pastilele cu fidelitate.
Febra mediteraneană familială este o boală genetică care afectează în primul rând anumite persoane - în special greci, armeni, turci și evrei sefardici - ai căror strămoși au trăit cândva în țări care se învecinează cu marea mare. Dar, în ciuda rădăcinilor sale antice, FMF a rămas un mister medical până la mijlocul secolului al XX-lea.
În primul rând, mutația care produce tulburarea (acum trasată la o genă a cromozomului uman 16) este adesea tăcută de generații, apărând doar după ce doi purtători se întâlnesc și au copii. Drept urmare, mulți bolnavi - și familiile și medicii lor - ajung să atribuie atacurile de febră și durere de 24 până la 48 de ore ale FMF tuturor, în afară de o rară moștenire.
Chiar și astăzi, mulți pacienți poartă cicatricile apendectomiilor inutile. Alții sunt diagnosticați în mod eronat cu astfel de afecțiuni precum diverticulită, pancreatită, pleurezie și lupus - chiar și tulburări psihiatrice - până când se aprinde o lumină și pacienții sunt plasați în cele din urmă pe colchicină.
Dr. Sherman M. Mellinkoff, fost decan al Școlii de Medicină UCLA și tată fondator al Clinicii FMF UCLA, își amintește încă primul caz de FMF pe care l-a văzut, la mijlocul anilor 1950.