FDA aprobă tratamentul țintit pentru mutația distrofiei musculare rare Duchenne FDA

Comunicat de presă al FDA

Astăzi, S.U.A. Food and Drug Administration a acordat aprobare accelerată injecției Viltepso (viltolarsen) pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne (DMD) la pacienții care au confirmat o mutație a genei DMD care este supusă săriturii exonului 53. Acesta este al doilea tratament țintit aprobat de FDA pentru pacienții cu acest tip de mutație. Aproximativ 8% dintre pacienții cu DMD au o mutație care poate sări peste exonul 53.

„FDA s-a angajat să încurajeze dezvoltarea medicamentelor pentru tulburări neurologice grave, cum ar fi distrofia musculară Duchenne”, a declarat Billy Dunn, MD, director al Biroului de Neuroștiințe de la Centrul FDA pentru Evaluarea și Cercetarea Medicamentelor. Aprobarea de astazi a Viltepso ofera o optiune de tratament important pentru pacientii cu distrofie musculara Duchenne cu aceasta mutatie confirmata.

DMD este o afecțiune genetică rară caracterizată prin deteriorarea musculară progresivă și slăbiciune. Este cel mai frecvent tip de distrofie musculară. DMD este cauzată de mutații ale genei DMD care duce la absența distrofinei, o proteină care ajută la menținerea intactă a celulelor musculare. Primele simptome se observă de obicei între trei și cinci ani și se agravează în timp. DMD apare la aproximativ unul din fiecare 3.600 de sugari de sex masculin din întreaga lume; în cazuri rare, poate afecta femeile.

Viltepso a fost evaluat în două studii clinice cu un total de 32 de pacienți, toți fiind bărbați și cu DMD confirmată genetic. Creșterea producției de distrofină a fost stabilită într-unul dintre aceste două studii, un studiu care a inclus 16 pacienți cu DMD, cu 8 pacienți care au primit Viltepso la doza recomandată. În studiu, nivelurile de distrofină au crescut, în medie, de la 0,6% din normal la momentul inițial la 5,9% din normal în săptămâna 25.

---