Ereditate - Universalitatea legilor lui Mendel Britannica
Deși Mendel a experimentat cu soiuri de mazăre, legile sale s-au dovedit a se aplica moștenirii multor tipuri de caractere în aproape toate organismele. În 1902 moștenirea mendeliană a fost demonstrată la păsările de curte (de către geneticienii englezi William Bateson și Reginald Punnett) și la șoareci. Anul următor, albinismul a devenit prima trăsătură umană care s-a dovedit a fi recesivă mendeliană, cu pielea pigmentată dominantă corespunzătoare.
În 1902 și 1909, medicul englez Sir Archibald Garrod a inițiat analiza erorilor înnăscute ale metabolismului la oameni în ceea ce privește genetica biochimică. Alcaptonuria, moștenită ca recesivă, se caracterizează prin excreția în urină a unor cantități mari dintr-o substanță numită alcapton sau acid homogentizic, care face ca urina să fie neagră la expunerea la aer. La persoanele normale (adică nonalcaptonurice) acidul homogentizic este schimbat în acid acetoacetic, reacția fiind facilitată de o enzimă, acidul homogentizic oxidază. Garrod a avansat ipoteza că această enzimă este absentă sau inactivă la purtătorii homozigoti ai genei alcaptonuriei recesive defecte; prin urmare, acidul homogentizic se acumulează și este excretat în urină. Moștenirea mendeliană a numeroaselor trăsături la om a fost studiată de atunci.
Analizând moștenirea mendeliană, trebuie avut în vedere faptul că un organism nu este un agregat de trăsături independente, fiecare determinat de o genă. O „trăsătură” este într-adevăr o abstractizare, un termen de comoditate în descriere. O genă poate afecta multe trăsături (o afecțiune numită pleiotropă). Gena albă din muștele Drosophila este pleiotropă; afectează culoarea ochilor și a anvelopei testiculare la masculi, fecunditatea și forma spermaticului la femele, precum și longevitatea ambelor sexe. La om, multe boli cauzate de o singură genă defectă vor avea o varietate de simptome, toate manifestările pleiotropice ale genei.
Interacțiuni alelice
Relații de dominanță
Funcționarea moștenirii mendeliene este frecvent mai complexă decât în cazul trăsăturilor înregistrate de Mendel. În primul rând, dominanța clară și recesivitatea nu sunt deloc întotdeauna găsite. Când sunt încrucișate soiurile cu flori roșii și albe de plante de patru ore sau snapdragons, de exemplu, hibrizii F1 au flori de culoare intermediară roz sau trandafir, situație care pare mai explicabilă prin noțiunea de amestecare a moștenirii decât prin conceptele mendeliene. Că moștenirea culorii florilor se datorează într-adevăr mecanismelor mendeliene devine evidentă atunci când hibrizilor F1 li se permite să traverseze, producând o generație F2 de plante cu flori roșii, roz și albe într-un raport de 1 roșu: 2 roz: 1 alb. Evident, informațiile ereditare pentru producerea de flori roșii și albe nu au fost amestecate în prima generație hibridă, deoarece florile de aceste culori au fost produse în a doua generație de hibrizi.