Enciclopedie multimedia - Centrul medical Penn State Hershey - boala von Gierke - Penn State

boala von Gierke

Definiție

Boala Von Gierke este o afecțiune în care organismul nu poate descompune glicogenul. Glicogenul este o formă de zahăr (glucoză) care este stocat în ficat și mușchi. În mod normal, este descompus în glucoză pentru a vă oferi mai multă energie atunci când aveți nevoie de ea.

centrul

Boala Von Gierke se mai numește boala de stocare a glicogenului de tip I (GSD I).

Denumiri alternative

Boala de depozitare a glicogenului de tip I

Cauze

Boala Von Gierke apare atunci când organismului îi lipsește proteina (enzima) care eliberează glucoza din glicogen. Acest lucru determină acumularea unor cantități anormale de glicogen în anumite țesuturi. Când glicogenul nu este defalcat corespunzător, acesta duce la scăderea zahărului din sânge.

Boala Von Gierke este moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă prin familii. Dacă ambii părinți poartă o copie nefuncțională a genei legate de această afecțiune, fiecare dintre copiii lor are 25% (1 din 4) șanse de a dezvolta boala.

Simptome

Acestea sunt simptomele bolii von Gierke:

  • Foame constante și trebuie să mănânce des
  • Vânătăi ușoare și sângerări nazale
  • Oboseală
  • Iritabilitate
  • Obrajii pufosi, pieptul și membrele subțiri și burta umflată

Examene și teste

Furnizorul dvs. de asistență medicală va efectua un examen fizic.

Examenul poate prezenta semne de:

  • Pubertate întârziată
  • Ficatul mărit
  • Gută
  • Boala inflamatorie a intestinului
  • Tumori hepatice
  • Nivel scăzut de zahăr din sânge
  • Creștere obstructivă sau eșecul de a crește

Copiii cu această afecțiune sunt de obicei diagnosticați înainte de vârsta de 1 an.

Testele care pot fi făcute includ:

Dacă o persoană are această boală, rezultatele testelor vor indica un nivel scăzut de zahăr din sânge și niveluri ridicate de lactat (produs din acid lactic), grăsimi din sânge (lipide) și acid uric.

Tratament

Scopul tratamentului este de a evita scăderea zahărului din sânge. Mănâncă frecvent în timpul zilei, în special alimente care conțin carbohidrați (amidon). Copiii mai mari și adulții pot lua amidon de porumb pe cale orală pentru a-și crește aportul de carbohidrați.