Displazia țesutului conjunctiv Sydney Copii; cu rețeaua de spitale
Declinare de responsabilitate: Această fișă informativă are doar scop educativ. Vă rugăm să vă adresați medicului dumneavoastră sau altui profesionist din domeniul sănătății pentru a vă asigura că aceste informații sunt potrivite pentru copilul dumneavoastră.
Versiuni PDF disponibile
Această foaie informativă este disponibilă pentru a fi tipărită în următoarele limbi:
Denumirea de „displazie a țesutului conjunctiv” acoperă o gamă largă de tulburări. Aceste tulburări sunt cauzate de o slăbiciune a țesuturilor conjunctive, cum ar fi osul, ligamentele, tendoanele și pielea.
Copiii cu aceste tulburări pot avea:
- prea multă mișcare articulară (hipermobilitate)
- mișcare comună insuficientă (contracte comune)
- oase fragile, piele, vase de sânge sau ligamente
- boală degenerativă a articulațiilor
- mic de statura
- complicații ale coloanei vertebrale
Tulburările pot fi variabile, deoarece multe persoane afectate au un amestec de aceste simptome diferite.
Majoritatea displaziilor țesutului conjunctiv urmează modele comune de moștenire. Aceste tipare pot ajuta consilierii genetici să ofere familiilor informații despre moștenirea din familia lor.
Tipuri de tulburări
Tulburările pot fi grupate în:
- Sindroamele Ehlers-Danlos (EDS)
- Sindromul Marfan și tulburări conexe
- Displazii scheletice
- Tulburări ale oaselor fragile
- Tulburări MPS (mucopolizaharidoze)
Sindromul Ehlers-Danlos
Formele mai severe ale sindroamelor Ehlers-Danlos (EDS), toate au un anumit grad de fragilitate tisulară de la naștere și de-a lungul vieții. Unele persoane pot avea pielea fragilă (tip clasic), în timp ce altele au vase de sânge fragile, cu tendință de vânătăi sau de rupere a vaselor de sânge (tip vascular). Rareori, corneele ochilor sunt fragile și acest lucru poate duce la pierderea vizuală.
Obiectivele de management includ prevenirea traumei la nivelul pielii, vaselor de sânge și ochilor, protecția articulațiilor libere și tratamentul complicațiilor specifice.
Sindromul de hipermobilitate articulară, cunoscut și sub numele de sindromul Ehlers Danlos de tip hipermobil, este o combinație de hipermobilitate articulară pe scară largă (dublă articulație) și probleme musculo-scheletice cronice. Vă rugăm să consultați fișa informativă separată intitulată „Hipermobilitate articulară”.
Sindromul Marfan și tulburări conexe
Sindromul Marfan poate fi asociat cu statura înaltă și brațe și picioare lungi. Există un risc crescut de dizabilitate vizuală în copilărie din luxarea lentilei ochiului. Poate apărea și anevrismul vasului principal de sânge (anevrism aortic), dar complicațiile grave de sănătate pot fi evitate prin controale regulate de sănătate și controale cardiace.