Dincolo de 23 și clinici de secvențiere a ADN-ului pentru cei sănătoși (și bogați)
De Rebecca Robbins
Având în vedere popularitatea crescândă a kiturilor de testare a ADN-ului la domiciliu, instituțiile medicale academice de vârf deschid clinici care promit să cerceteze mult mai adânc ADN-ul dvs. - dacă sunteți dispus să plătiți sute sau chiar mii de dolari din buzunar pentru a afla riscuri de boală care pot fi pândite în genele dumneavoastră.
Programele de secvențiere genomică care se adresează adulților aparent sănătoși au fost începute în ultimii ani la Clinica Mayo; Universitatea din California, San Francisco; și Institutul HudsonAlpha pentru Biotehnologie, o instituție de cercetare non-profit din Alabama. Acum, două spitale de top din Boston intră în afacerea potențial profitabilă.
Brigham and Women’s Hospital a dezvăluit vineri o nouă clinică de genomică preventivă, care va oferi un meniu de opțiuni pentru o pregătire genetică, cu etichete de preț cuprinse între 250 $ și 2950 $, în funcție de câte gene sunt analizate; este primul program de acest gen care va oferi secvențierea copiilor în plus față de adulți. Și luna viitoare, Massachusetts General Hospital intenționează să lanseze propria clinică pentru adulți care va oferi secvențializare electivă la un interval de preț similar cu cel al Brigham.
Cercetând sute sau mii de gene - mult mai mult decât majoritatea companiilor de genetică pentru consumatori - reprezentanții acestor clinici au declarat pentru STAT că, într-o mică parte din pacienți, ajută la diagnosticarea bolilor genetice ușoare, precum și la apariția markerilor riscurilor crescute pentru afecțiuni atât frecvente, cât și rare. Rezultatele testului permit clinicienilor să ofere îndrumări suplimentare pacienților, indiferent dacă asta înseamnă încurajarea acestora să ia măsuri proactive, cum ar fi obținerea unei mastectomii preventive sau sfătuirea acestora să fie mai sârguincioși în ceea ce privește un screening recomandat oricum.
Povestea ARNm: Cum o idee respinsă odată a devenit o tehnologie de vârf în cursa vaccinului Covid
„Cred că există din ce în ce mai mult interes din partea pacienților și a familiilor, nu numai din cauza 23andMe și altele asemenea, ci pentru că există doar această înțelegere că, dacă poți afla informații despre sănătatea ta înainte de a te îmbolnăvi, atunci cu adevărat oportunitatea noastră ca medici să să faci ceva pentru a te ajuta este mult mai mare ”, a spus dr. David Bick, geneticianul clinic care conduce programul de genomică electivă la HudsonAlpha. Aproape 50 de adulți au plătit fiecare 7.000 de dolari pentru secvențierea și interpretarea întregului genom de când HudsonAlpha a lansat oferta în 2016, a spus Bick.
Dr. Robert Green, un genetician medical care conduce noua clinică de la Brigham, este sincer cu privire la limitările programelor avansate de secvențiere. „În mod clar nu s-a demonstrat că este rentabil pentru a promova acest lucru pe o bază socială”, a spus el. Este evident și el, a spus el, că o astfel de secvențiere duce la teste costisitoare de urmărire.
„Întrebarea la care este greu de răspuns este dacă există beneficii pe termen lung care justifică aceste costuri de îngrijire a sănătății - dacă secvențierea în sine, vizita la medic și orice testare din aval care este stimulată va fi justificată de situațiile în care puteți găsi și preveni boală ", a spus Green.
Asigurătorii acoperă uneori secvențierea genomică profundă atunci când există un motiv medical clar, cum ar fi persoanele cu antecedente lungi de cancer. (Clinica care va fi lansată în curând la Mass. General va oferi și astfel de teste indicate medical.) Prin contrast, asigurătorii refuză în general să acopere secvențierea electivă oferită la clinicile care încolțesc în centrele medicale academice de vârf. Nu există încă dovezi puternice care să indice că persoanele aparent sănătoase beneficiază de beneficii pe scară largă.
Rezultatul este că noile clinici servesc în general doar celor care își permit să plătească în numerar. Asta îi îngrijorează pe unii din comunitatea medicală.
„Ideea că secvențierea genomică va fi accesibilă doar de către patronii bogați, bine educați, care pot plăti din buzunar, este o anatemă a obiectivelor proiectului finanțat public de genomul uman și creează noi disparități în sistemul nostru de sănătate”, a spus el. a spus.Dr. Jonathan Berg, profesor de genetică la Universitatea din Carolina de Nord.
Unele clinici de genomică preventivă își deschid porțile, unii spun că cererea crește.