Departamentul de distrofie musculară Neurologie
Ce este distrofia musculară?
Distrofia musculară (MD) este un termen larg care descrie o tulburare genetică (moștenită) a mușchilor. Distrofia musculară face ca mușchii din corp să devină foarte slabi. Mușchii se descompun și sunt înlocuiți cu depozite grase în timp.
Alte probleme de sănătate asociate frecvent cu distrofia musculară includ următoarele:
Scolioza. O curbură și rotație laterală sau laterală a oaselor din spate (vertebre), dând aspectul că persoana se apleacă într-o parte.
Cele mai frecvente forme de distrofie musculară sunt distrofia musculară Duchenne (DMD) și distrofia musculară Becker. Cele două forme sunt foarte asemănătoare, dar distrofia musculară Becker este mai puțin severă decât DMD. Fetele sunt rareori afectate de oricare dintre aceste două forme de distrofie musculară.
Ce cauzează distrofia musculară?
Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică, ceea ce înseamnă că este moștenită. Genele noastre ne determină trăsăturile, cum ar fi culoarea ochilor și grupa sanguină. Genele sunt conținute în celulele corpului nostru pe structuri asemănătoare unor bastoane numite cromozomi. În mod normal, există 46 de cromozomi în fiecare celulă a corpului nostru sau 23 de perechi. Primele 22 de perechi sunt împărtășite în comun între bărbați și femele, în timp ce ultima pereche determină sexul și se numește perechea de cromozomi sexuali. Femelele au doi cromozomi X, în timp ce masculii au un cromozom X și unul Y.
Distrofia musculară Duchenne este cauzată de o genă recesivă legată de X. „X-linked” înseamnă că gena care provoacă trăsătura sau tulburarea este localizată pe cromozomul X. Genele de pe cromozomul X pot fi recesive sau dominante, iar expresia lor la femele și bărbați nu este aceeași, deoarece genele de pe cromozomul Y nu se împerechează exact cu genele de pe X. Genele recesive legate de X sunt exprimate la femei numai dacă există două copii ale genei (una pe fiecare cromozom X). Cu toate acestea, pentru bărbați trebuie să existe doar o copie a unei gene recesive legate de X pentru a fi exprimată trăsătura sau tulburarea. De exemplu, o femeie poate purta o genă recesivă pe unul dintre cromozomii X fără să știe și să o transmită unui fiu, care va exprima trăsătura sau boala.
Care sunt simptomele distrofiei musculare?
Distrofia musculară este de obicei diagnosticată la copii cu vârsta cuprinsă între 3 și 6 ani. Semnele timpurii ale bolii includ o întârziere în mers, dificultăți de ridicare dintr-o poziție așezată sau întinsă și căderea frecventă, slăbiciunea afectând de obicei umărul și mușchiul pelvian ca unul dintre simptomele inițiale. Următoarele sunt cele mai frecvente simptome ale distrofiei musculare:
Dificultate la urcarea scărilor
Cade și cade frecvent
Nu se poate sări sau sări în mod normal
Vârful vârfului de mers pe jos
Incapacitatea de a închide ochii sau de a fluiera