Deficitul de glucoză-6 fosfat (deficitul G6PD) - A trăi cu o dietă specială - Fundația ZB

Deficiență de glucoză-6 fosfat (deficit de G6PD) - Viața cu o dietă specială

Incidenţă

Este mai probabil să dezvoltați această afecțiune dacă:

• Sunt afro-americani
• Sunt decente din Orientul Mijlociu, în special evreii kurzi sau sefardici
• Sunt mici
• Aveți un istoric familial al deficienței

Global

• 1 din 12 ciprioți greci sunt deficienți în G6PD,
• 1 din 5 africani este deficient în G6PD,
• 1 din 10 Africa-Caraibe are deficiențe de G6PD,
• 1 din 5 indieni sunt deficienți în G6PD,
• 1 din 30 de chinezi,
• 1 din 5 thailandezi sunt deficienți în G6PD.
• S-a sugerat că deficiența G6PD oferă o anumită protecție împotriva malariei.

Deficitul este cel mai răspândit în Africa (afectând până la 20% din populație), dar este frecvent și în Marea Mediterană (4% - 30%) și Asia de Sud-Est. Vă rugăm să rețineți că există mai mult de 400 de variante genetice ale deficitului.

Deficitul de G6PD este cel mai frecvent la bărbații din patrimoniul african. Multe femei din patrimoniul african sunt purtătoare ale deficitului de G6PD, ceea ce înseamnă că pot transmite gena deficitului copiilor lor, dar nu prezintă simptome; doar câțiva sunt efectiv afectați de deficiența G6PD.

Oamenii cu moștenire mediteraneană, inclusiv cu origini italiene, grecești, arabe și evreiești sefardice, sunt, de asemenea, frecvent afectați. Gravitatea deficitului de G6PD variază între aceste grupuri - tinde să fie mai ușoară la cele din patrimoniul african și mai severă la persoanele de origine mediteraneană.

De ce apare deficiența G6PD mai des în anumite grupuri de oameni? Se știe că Africa și bazinul mediteranean sunt zone cu risc crescut pentru boala malarie infecțioasă. Cercetătorii au găsit dovezi că parazitul care cauzează această boală nu supraviețuiește bine în celulele cu deficit de G6PD. Deci, ei cred că deficiența s-ar fi putut dezvolta ca o protecție împotriva malariei.

Local

Frecvența citată în Pakistan este între 3-6,9%, împreună cu China de Sud și Rusia de Sud, adică zonele adiacente Pakistanului. Acest studiu arată că frecvența este de 4,5%, ceea ce este în conformitate cu datele W.H.O (Mehmood, A. și Akhtar, M. 2010).

Ce este G6PD?

Outlook

Când afecțiunea este identificată prin screening-ul nou-născutului și gestionată corespunzător, copiii cu deficit de G6PD pot duce adesea o viață sănătoasă. Rareori, insuficiența renală sau decesul pot apărea în urma unui eveniment hemolitic sever.

Clasele variantelor de enzime G6PD

CLASĂ	NIVEL DE DEFICIENȚĂ	ACTIVITATE ENZIM	PREVALENȚA
Eu	Nord	Anemie hemolitică cronică nesferocitară în prezența funcției eritrocitare normale	Mai puțin frecvente; apare între populații
II	Nord	Mai puțin de 10 la sută din normal	Variază; mai frecventă în populațiile asiatice și mediteraneene
III	Moderat	10 până la 60 la sută din normal	10 la sută dintre bărbații negri din Statele Unite
IV	Ușor până la nimeni	60 până la 150 la sută din normal	Rar
V	Nici unul	Mai mare de 150 la sută din normal	Rar

Comparația celor două cele mai frecvente variante ale deficitului de G6PD

G6PD MEDITERRAN	G6PD A–
Clasa Organizației Mondiale a Sănătății	Clasa II	Clasa III
Populațiile afectate	Originea italiană, grecească, spaniolă, arabă, evreiască (kurdă)	Descendență africană
Hiperbilirubinemie neonatală	Da, poate fi mai sever	da
Favismul	Mai frecvente	Mai putin comun
Hemoliza cu medicamente oxidative	da	da

Fiziologie

G6PD este una dintre multele enzime care ajută organismul să proceseze carbohidrații și să le transforme în energie. G6PD protejează, de asemenea, celulele roșii din sânge de subprodusele potențial dăunătoare care se pot acumula atunci când o persoană ia anumite medicamente sau când corpul luptă împotriva unei infecții.

La persoanele cu deficit de G6PD, fie RBC-urile nu produc suficient G6PD, fie ceea ce este produs nu poate funcționa corect. Fără suficient G6PD pentru a le proteja, globulele roșii pot fi deteriorate sau distruse. Anemie hemolitică apare atunci când măduva osoasă (partea moale și spongioasă a osului care produce noi celule din sânge) nu poate compensa această distrugere prin creșterea producției sale de eritrocite.

Cauză

Deficitul de G6PD este o afecțiune moștenită în care organismul nu are suficientă enzimă glucoză-6-fosfat dehidrogenază sau G6PD, care ajută celulele roșii din sânge (RBC) să funcționeze normal. Această deficiență poate provoca anemie hemolitică, de obicei după expunerea la anumite medicamente, alimente sau chiar infecții.

---