Deficitul de antitrombină - Consilier pentru tratamentul cancerului
Pe scurt
Deficitul de antitrombină este o tulburare trombotică venoasă moștenită. Un istoric de tromboză venoasă inexplicabilă la un pacient cu vârsta mai mică de 50 de ani cu antecedente familiale de tromboză venoasă ar trebui să ia în considerare deficitul de antitrombină. În primul rând, tromboza venoasă cu deficit de antitrombină apare în mod obișnuit la persoanele sănătoase altfel la aproximativ 30 de ani. Tromboza poate fi declanșată prin intervenții chirurgicale, traume, sarcină sau imobilizare prelungită, cum ar fi plimbări cu mașina sau avionul mai lungi de 8 ore. Tromboza venoasă asociată cu deficit de antitrombină poate apărea în locații neobișnuite, cum ar fi vena portă, vena mezenterică, sinusul sagital superior sau venele brațelor și în vene multiple simultan. Oricare dintre acești indicatori de tromboză venoasă neobișnuită ar trebui să determine o analiză a deficitului de antitrombină.
Deficitul de antitrombină apare la aproximativ 1 din 1000 de persoane. Pacienții cu deficit de antitrombină sunt de obicei heterozigoti cu o genă anormală și 1 genă antitrombină normală, rezultând un model de ereditate autozomal dominant (bărbați și femei, fiecare generație prezintă tulburare).
Ce teste ar trebui să solicitez pentru confirmarea Dx-ului meu clinic? În plus, ce teste de urmărire ar putea fi utile?
Cel mai util test pentru evaluarea posibilului deficit de antitrombină este analiza activității antitrombinei. Activitatea antitrombinei este preferată față de testele antigenului antitrombinic, deoarece testele de activitate detectează atât niveluri scăzute de producere a antitrombinei, cât și antitrombină anormală sau disfuncțională care duce la activitate scăzută, chiar dacă nivelurile de antigen pot fi normale. De obicei, o activitate antitrombinică mai mică de aproximativ 75% din normal sugerează un posibil deficit de antitrombină. Dacă activitatea antitrombinei este scăzută, aceasta trebuie repetată pentru a confirma constatarea înainte de stabilirea unui diagnostic de deficit de antitrombină.
Dacă pacientul a confirmat o activitate scăzută a antitrombinei, nivelurile antigenului antitrombinei pot fi rulate pentru a determina dacă pacientul are un deficit de antitrombină de tip 1 (adică, niveluri scăzute de activitate și antigen care indică scăderea producției de antitrombină) sau tip 2 (adică, niveluri scăzute de activitate cu antigen normal indicativ al unei molecule anormale de antitrombină).
Există factori care ar putea afecta rezultatele laboratorului? În special, pacientul dumneavoastră ia medicamente - medicamente OTC sau plante medicinale - care ar putea afecta rezultatele laboratorului?
Nivelurile de antitrombină nu trebuie măsurate la pacienții tratați cu heparină, terapia cu heparină cu greutate moleculară mică sau terapia cu asparaginază, deoarece aceste medicamente pot reduce nivelurile de antitrombină cu până la 30%, ducând la estimări fals scăzute ale activității de bază a antitrombinei. Așteptați cel puțin 10 zile după oprirea medicamentelor înainte de a măsura activitatea antitrombinei.
Nivelurile de antitrombină pot fi, de asemenea, scăzute tranzitoriu la pacienții cu tromboză venoasă extinsă, tromboză venoasă portală sau coagulare intravasculară diseminată (DIC) datorită consumului de antitrombină în procesul de coagulare. Așteptați până când pacientul și-a revenit din episodul trombotic actual înainte de a măsura activitatea antitrombinei. Pacienții cu boli hepatocelulare severe sau sindrom nefrotic pot avea niveluri reduse de antitrombină datorate, respectiv, producției reduse sau pierderii de proteine în urină.