Deficitul de 21-hidroxilază MedlinePlus Genetics
Descriere
Deficitul de 21-hidroxilază este o tulburare moștenită care afectează glandele suprarenale. Glandele suprarenale sunt situate deasupra rinichilor și produc o varietate de hormoni care reglează multe funcții esențiale din organism. La persoanele cu deficit de 21-hidroxilază, glandele suprarenale produc exces de androgeni, care sunt hormoni sexuali masculini.
Există trei tipuri de deficit de 21-hidroxilază. Două tipuri sunt forme clasice, cunoscute sub numele de irosire de sare și tipuri simple de virilizare. Al treilea tip se numește tip non-clasic. Tipul de pierdere a sării este cel mai sever, tipul simplu de virilizare este mai puțin sever, iar tipul neclasic este forma cel mai puțin severă.
Bărbații și femelele cu oricare formă clasică de deficit de 21-hidroxilază tind să aibă o creștere timpurie, dar înălțimea lor finală a adulților este de obicei mai mică decât altele din familia lor. În plus, persoanele afectate pot avea o capacitate redusă de a avea copii biologici (fertilitate scăzută). Femelele pot dezvolta, de asemenea, o creștere excesivă a părului corporal (hirsutism), chelie de tip masculin și menstruație neregulată.
Aproximativ 75 la sută dintre persoanele cu deficit clasic de 21-hidroxilază au tipul de pierdere a sării. Producția de hormoni este extrem de scăzută în această formă a tulburării. Persoanele afectate pierd cantități mari de sodiu în urină, ceea ce poate pune viața în pericol la începutul copilăriei. Bebelușii cu risipă de sare pot avea hrană slabă, scădere în greutate, deshidratare și vărsături. Persoanele cu forma virilizantă simplă nu suferă pierderi de sare.
Atât în formele de irozare a sării, cât și în cele simple de virilizare a acestei tulburări, femeile au de obicei organe genitale externe care nu arată în mod clar masculin sau feminin (organe genitale ambigue). Bărbații au de obicei organe genitale normale, dar testiculele pot fi mici.
Femelele cu tip non-clasic de deficit de 21-hidroxilază au organe genitale feminine normale. Pe măsură ce femeile afectate îmbătrânesc, pot prezenta hirsutism, chelie la bărbați, menstruație neregulată și fertilitate scăzută. Bărbații cu tip non-clasic pot avea creștere timpurie a bărbii și testicule mici. Unele persoane cu acest tip de deficit de 21-hidroxilază nu au simptome ale tulburării.