Deficitul congenital de sucrază-izomaltază (CSID) - IFFGD
Indexul articolelor
Deficitul congenital de zaharază-izomaltază (CSID) este o tulburare genetică care afectează capacitatea unei persoane de a digera anumite zaharuri. Persoanele cu această afecțiune nu pot descompune zaharurile zaharoză și maltoză și alți compuși din molecule simple de zahăr (carbohidrați), care pot provoca diaree, dureri abdominale și alte simptome.
Zaharoza (un zahăr găsit în fructe și cunoscut și sub denumirea de zahăr de masă) și maltoza (zahărul din boabe) se numesc dizaharide, deoarece sunt formate din două zaharuri simple. Dizaharidele sunt descompuse în zaharuri simple în timpul digestiei. Zaharoza este descompusă în glucoză și un alt zahăr simplu numit fructoză, iar maltoza este descompusă în două molecule de glucoză.
Alte denumiri pentru CSID includ deficit genetic de zaharoză-izomaltază (GSID), intoleranță congenitală la zaharoză, malabsorbție congenitală la zaharoză-izomaltoză, intoleranță la dizaharide I, deficit de SI sau deficit de zaharază-izomaltază.
Simptomele CSID
Deficitul congenital de zaharază-izomaltază devine evident de obicei după ce un copil este înțărcat și începe să consume fructe, sucuri și cereale și este adesea diagnosticat sub vârsta de 18 luni. Poate fi uneori diagnosticat la copii mai mari sau adulți, cu toate acestea, frecvența CSID la adulți nu a fost încă determinată.
După ingestia zaharozei sau maltozei, o persoană afectată va avea de obicei diaree apoasă, balonare, producție excesivă de gaze, dureri abdominale („dureri de stomac”) și malabsorbție a altor substanțe nutritive. Alte simptome pot include greață, vărsături sau simptome asemănătoare refluxului.
La unii copii, aceste probleme digestive pot duce la eșecul de a crește în greutate și a crește la ritmul așteptat (eșecul de a prospera) și a malnutriției. Majoritatea copiilor afectați sunt mai capabili să tolereze zaharoza și maltoza pe măsură ce îmbătrânesc.
Simptomele pot varia din mai multe motive, inclusiv momentul introducerii zaharozei în dieta unei persoane și cantitatea de zahăr și amidon consumată. Sugarii care sunt alăptați sau hrăniți cu lactoză nu vor avea adesea simptome de CSID până când nu ingeră sucuri, alimente solide sau medicamente îndulcite de zaharoză.
La unele persoane simptomele pot fi mai ușoare decât se aștepta de obicei. Cei cu simptome mai ușoare nu pot fi diagnosticați decât mai târziu în copilărie sau la vârsta adultă. La alții cu CSID, simptomele pot fi considerate din greșeală datorate altceva, cum ar fi o tulburare GI funcțională, cum ar fi sindromul intestinului iritabil cu diaree (IBS-D) sau dispepsie.
Cât de comun este CSID
Prevalența CSID este încă necunoscută și este un subiect de studiu și dezbatere. Estimările prevalenței la persoanele de origine europeană variază, în general, de la 1 la 500 la 1 la 2.000 și se crede că sunt afectați mai puțini afro-americani. Condiția este mult mai răspândită în populațiile indigene din Groenlanda, Alaska și Canada, unde pot fi afectate până la 1 din 10 până la 1 din 30 de persoane.
Cu toate acestea, studii mai recente sugerează că CSID poate fi mai frecvent decât se estimează în prezent. Este posibil ca unele persoane să rămână nediagnosticate și că incidența este mai mare.