Deficiență de cetoacil dehidrogenază cu lanț ramificat Boală a siropului de arțar SpringerLink

Declarație de opinie

Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.

dehidrogenază

Opțiuni de acces

Cumpărați un singur articol

Acces instant la PDF-ul complet al articolului.

Calculul impozitului va fi finalizat în timpul plății.

Abonați-vă la jurnal

Acces online imediat la toate numerele începând cu 2019. Abonamentul se va reînnoi automat anual.

Calculul impozitului va fi finalizat în timpul plății.

Referințe și lectură recomandată

Chuang DT, Shih VE: Boala urinei cu sirop de arțar (cetoacidurie cu lanț ramificat). În Bazele metabolice și moleculare ale bolii moștenite, edn 8. Editat de Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS. New York: McGraw-Hill; 2001.

Suryawan A, Hawes JW, Harris RA, și colab.: Un model molecular al metabolismului aminoacizilor cu lanț ramificat uman. Sunt J Clin Nutr 1998, 68: 72–81. Studiul exhaustiv asupra materialului uman arată distribuția transaminării corpului întreg și oxidarea BCAA și modul în care acestea diferă substanțial de șobolan.

Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, și colab.: Diagnosticul și tratamentul bolii cu sirop de arțar: un studiu pe 36 de pacienți. Pediatrie 2002, 109: 999–1008. Această lucrare descrie managementul și rezultatul unei cohorte mari de sugari tratați prospectiv cu boală clasică, în valoare de 219 de ani de urmărire a pacienților. Principiile managementului neonatal sunt prezentate în detaliu.

Dodd PR, Williams SH, Gundlach AL, și colab.: Glutamat și sisteme de neurotransmițători ai acidului gamma-aminobutiric în faza acută a bolii urinare cu sirop de arțar și encefalopatii citrullinemice la vițeii nou-născuți. J Neurochem 1992, 59: 582–590.

DiGeorge AM, Rezvani I, Garibaldi LR, Schwartz M: Studiu prospectiv al bolii de arțar-sirop-urină în primele patru zile de viață. N Engl J Med 1982, 307: 1492–1495.

Mitch WE, Goldberg AL: Mecanisme de irosire a mușchilor: rolul căii ubiquitin-proteazom. N Engl J Med 1996, 335: 1897–1905.

Thompson GN, Francis DE, Halliday D: Boală acută în boala urinei cu sirop de arțar: dinamica metabolismului proteinelor și implicații pentru management. J Pediatr 1991, 119: 35–41.

Chang HR, Bistrian B: Rolul citokinelor în consecințele catabolice ale infecției și leziunilor. JPEN J Parenter Enteral Nutr 1998, 22: 156–166.

Kamei A, Takashima S, Chan F, Becker LE: Dezvoltare dendritică anormală în boala urinei cu sirop de arțar. Pediatru Neurol 1992, 8: 145–147.

Duffell SJ, Harper PA, Healy PJ, Dennis JA: Hipomielinogeneza congenitală a vițeilor Hereford. Rec. Veterinară 1988, 123: 423-424.

Prensky AL, Moser HW: Lipidele creierului, proteolipidele și aminoacizii liberi în boala urinei cu sirop de arțar. J Neurochem 1966, 13: 863-874.

Taketomi T, Kunishita T, Hara A, Mizushima S: Compoziții anormale de proteine ​​și lipide ale mielinei cerebrale a unui pacient cu boală de urină cu sirop de arțar. Jpn J Exp Med 1983, 53: 109–116.

Crawford MA, Bloom M, Broadhurst CL, și colab.: Dovezi pentru funcția unică a acidului docosahexaenoic în timpul evoluției creierului modern hominid. Lipidele 1999, 34 (supl.)Stk #: S39-S47. O discuție clară și perspicace despre importanța biologică a compoziției lipidelor cerebrale scrisă dintr-o perspectivă evolutivă și antropologică, mai degrabă decât moleculară.

Bazan NG, Scott BL: Acizi grași omega-3 dietetici și acumularea de acid docosahexaenoic în celulele fotoreceptoare ale tijei retinei și la sinapse. Oops J Med Sci 1990, 48 (supl.): 97–107.

Itokazu N, Ikegaya Y, Nishikawa M, Matsuki N: Acțiuni bidirecționale ale acidului docosahexaenoic asupra neurotransmisiilor hipocampice in vivo. Brain Res 2000, 862: 211–216.

Davidson BC, Cantrill RC, Kurstjens NP, Patton J: Privarea de acizi grași polienoici a pisicilor juvenile modulează eliberarea de 3H-dopamină din receptorii presinaptici în felii de caudat. În Vivo 1988, 2: 295–298.

Chineză K, Puskas LG, Zvara A, și colab.: Rolul acizilor grași polinesaturați n-3 în creier: modularea expresiei genei creierului șobolanului de către acizii grași n-3 din dietă. Proc Natl Acad Sci U S A 2002, 99: 2619–2624. Utilizarea tehnologiei microarray pentru a clasifica modelele de expresie ARN messenger din creier, China și colab. prezintă modificări profunde ale reglării transcripționale la animalele cu deficit de acizi grași omega-3, cu peste 60 de gene cu restricții cerebrale care prezintă ± triplă schimbare a expresiei.

Champoux M, Hibbeln JR, Shannon C, și colab.: Suplimentarea formulei de acizi grași și dezvoltarea neuromotorie la nou-născuții maimuță rhesus. Pediatru Res 2002, 51: 273-281. Într-un primat viu, deficitul de acizi grași omega-3, ca variabilă izolată, modifică comportamentul animalului matur.