Deficiență de 3-metilcrotonil-CoA carboxilază MedlinePlus Genetics

Descriere

Deficitul de 3-metilcrotonil-CoA carboxilază (cunoscut și ca deficiența 3-MCC) este o tulburare moștenită în care organismul este incapabil să proceseze anumite proteine ​​în mod corespunzător. Persoanele cu această tulburare au o lipsă de enzimă care ajută la descompunerea proteinelor care conțin un anumit bloc (aminoacid) numit leucina.

carboxilază

Sugarii cu deficit de 3-MCC par normali la naștere, dar de obicei dezvoltă semne și simptome în copilărie sau în copilăria timpurie. Trăsăturile caracteristice ale acestei afecțiuni, care pot varia de la ușoare la amenințătoare de viață, includ dificultăți de hrănire, episoade recurente de vărsături și diaree, oboseală excesivă (letargie) și tonus muscular slab (hipotonie). Dacă nu este tratată, această tulburare poate duce la dezvoltarea întârziată, convulsii și comă. Multe dintre aceste complicații pot fi prevenite prin detectarea timpurie și gestionarea pe tot parcursul vieții cu o dietă săracă în proteine ​​și suplimente adecvate. Unele persoane cu mutații genetice care cauzează deficit de 3-MCC nu au niciodată semne sau simptome ale afecțiunii.

Trăsăturile caracteristice ale deficitului de 3-MCC sunt similare cu cele ale sindromului Reye, o tulburare severă care se dezvoltă la copii în timp ce aceștia par să se recupereze după infecții virale precum varicela sau gripa. Majoritatea cazurilor de sindrom Reye sunt asociate cu utilizarea aspirinei în timpul acestor infecții virale.