Deficiență congenitală de antitrombină III MedlinePlus Medical Encyclopedia

Deficitul congenital de antitrombină III este o tulburare genetică care determină ca sângele să se coaguleze mai mult decât în ​​mod normal.

antitrombină

Cauze

Antitrombina III este o proteină din sânge care blochează formarea cheagurilor de sânge anormale. Ajută corpul să păstreze un echilibru sănătos între sângerări și coagulare. Deficitul congenital de antitrombină III este o boală moștenită. Apare atunci când o persoană primește o copie anormală a genei antitrombinei III de la un părinte cu boală.

Gena anormală duce la un nivel scăzut de proteină antitrombină III. Acest nivel scăzut de antitrombină III poate provoca cheaguri de sânge anormale (trombi) care pot bloca fluxul sanguin și deteriora organele.

Persoanele cu această afecțiune vor avea adesea un cheag de sânge la o vârstă fragedă. Este, de asemenea, probabil să aibă membri ai familiei care au avut o problemă de coagulare a sângelui.

Simptome

Oamenii vor avea de obicei simptome ale unui cheag de sânge. Cheagurile de sânge din brațe sau picioare cauzează de obicei umflături, roșeață și durere. Când un cheag de sânge se desprinde de unde s-a format și se deplasează către o altă parte a corpului, se numește tromboembolism. Simptomele depind de locul unde se deplasează cheagul de sânge. Un loc obișnuit este plămânul, unde cheagul poate provoca tuse, dificultăți de respirație, durere în timp ce respirați adânc, dureri în piept și chiar moarte. Cheagurile de sânge care se deplasează către creier pot provoca un accident vascular cerebral.