Deficiența cofactorului de molibden MedlinePlus Genetics

Descriere

Deficitul de cofactor de molibden este o afecțiune rară caracterizată prin disfuncție cerebrală (encefalopatie) care se agravează în timp. Bebelușii cu această afecțiune apar la naștere, dar în decurs de o săptămână au dificultăți în hrănire și dezvoltă convulsii care nu se ameliorează odată cu tratamentul (convulsii intratabile). Anomaliile cerebrale, inclusiv deteriorarea (atrofia) țesutului cerebral, duc la o întârziere severă a dezvoltării; indivizii afectați nu învață de obicei să stea neasistați sau să vorbească. Un procent mic de indivizi afectați au o reacție de tresărire exagerată (hiperekplexie) la stimuli neașteptați, cum ar fi zgomotele puternice. Alte caracteristici ale deficitului de cofactor de molibden pot include o dimensiune mică a capului (microcefalie) și trăsături faciale care sunt descrise ca „grosiere”.

molibden

Testele arată că indivizii afectați au niveluri ridicate de substanțe chimice numite sulfit, S-sulfocisteină, xantină și hipoxantină în urină și niveluri scăzute ale unei substanțe chimice numite acid uric în sânge.

Din cauza problemelor grave de sănătate cauzate de deficiența cofactorului de molibden, indivizii afectați de obicei nu supraviețuiesc în copilăria trecută.

Frecvență

Deficitul de cofactor de molibden este o afecțiune rară care se estimează că apare la 1 din 100.000 până la 200.000 de nou-născuți din întreaga lume. Peste 100 de cazuri au fost raportate în literatura medicală, deși se crede că afecțiunea este subdiagnosticată, astfel încât numărul persoanelor afectate poate fi mai mare.

Cauze

Deficitul de cofactor de molibden este cauzat de mutații în MOCS1, MOCS2, sau GPHN genă. Există trei forme ale tulburării, denumite tipuri A, B și C (sau grupuri de completare A, B și C). Formele au aceleași semne și simptome, dar se disting prin cauza lor genetică: MOCS1 mutațiile genice cauzează tipul A, MOCS2 mutațiile genice cauzează tipul B și GPHN mutațiile genice cauzează tipul C. Proteinele produse din fiecare dintre aceste gene sunt implicate în formarea (biosinteza) unei molecule numite cofactor de molibden. Cofactorul de molibden, care conține elementul molibden, este esențial pentru funcția mai multor enzime. Aceste enzime ajută la descompunerea (metabolizarea) diferitelor substanțe din organism, dintre care unele sunt toxice dacă nu sunt metabolizate.